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室间隔缺损的病因有哪些

发布时间：2023-09-05 编辑：王喜福

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室间隔缺损的病因包括染色体疾病、单基因病以及单基因病，具体如下：

1、染色体疾病：先心病患者染色体异常率为5%-8%，表现为染色体的缺失和双倍体，染色体缺失见于22q11缺失，45X缺失。双倍体异常见于21三体。染色体异常的患者子代有发生室间隔缺损的风险。

2、单基因病：3%的先心病患者有单基因病。表现为基因的缺失、错义突变和重复突变。遗传规律为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁的遗传方式。

3、多基因病：多基因病与许多先心病的发生有关，是环境和遗传因素作用的结果。特别在妊娠后第5-9周为心血管发育、演变最活跃的时期。母体在此期内感染病毒、营养不良、服用可能致畸的药物、缺氧环境以及接受放射治疗等，均有增加发生先天性心血管畸形的危险母体高龄，特别是接近于更年期者，婴儿患法洛四联症的危险性增加。

参考资料：[1]路岩.心血管内科学高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.

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吕树铮

主任医师

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马长生

主任医师

擅长：房颤和复杂心律失常的导管消融治疗，尤其是各种类型心房颤动（房颤）、心房扑动（房扑）、房性心动过速（房速）的导管消融，包括心脏外科术后如二尖瓣置换术后、房间隔封堵术后以及射频消融术后复发的房颤、房扑；室性心动过速（室速）和室上性心动过速（室上速）；瓣膜病的球囊扩张术，特别是风湿性心脏病二尖瓣狭窄的治疗。