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唐氏综合征的临床表现有哪些

    发布时间：2023-09-07    编辑：戴红梅
        浏览量：1842

唐氏综合征又称21-三体综合，是人类最早被确定的

染色体病，其临床表现主要有特殊面容、智能落后、生长发育迟缓、伴发畸形、皮纹异常等。

1、特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难；

2、智能落后：这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显；

3、生长发育迟缓：患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲；

4、伴发畸形：部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形；

5、皮纹异常：手掌出现猿线(俗称通贯手)。

参考资料：[1]王卫平，孙锟，常立文.儿科学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018.

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      擅长：主要从事新生儿疾病的诊治，尤其是新生儿危重症的抢救颇有建树，包括极低出生体重儿、超低出生体重儿救治、新生儿呼吸衰竭、新生儿缺氧缺血性脑病、早产儿脑病、新生儿休克、新生儿高胆红素血症以及先天性心脏病围手术期处理等。
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      擅长儿科心血管疾病及儿科疑难危重症的诊治，同时，对手足口病、脑瘫、小儿肺炎、幼儿急疹、婴儿脐疝、婴儿湿疹、小儿支气管炎、小儿中耳炎、小儿疝气、先天性胆道闭锁、新生儿黄疸、小儿心肌炎、小儿荨麻疹等儿科疾病也存在丰富的临床经验。
      擅长：新生儿缺氧缺血性脑损伤及早产儿保健。
      擅长：

      擅长对体弱儿反复呼吸道感染、肺炎、腹泻、佝偻病等常见疾病及疑难病、危重症、儿童心脏疾病的诊断和治疗，如手足口病、脑瘫、小儿肺炎、幼儿急疹、婴儿脐疝、婴儿湿疹、小儿支气管炎、小儿中耳炎、小儿疝气、先天性胆道闭锁、新生儿黄疸、小儿心肌炎、小儿荨麻疹等儿科疾病。
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