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遗传性代谢病（IMD）是遗传性生化代谢缺陷的总称。因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生缺陷而导致的疾病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 遗传性代谢病的预防所获得的效益，远远高于发病后的治疗，可以通过遗传咨询、产前诊断、疾病筛查等手段预防。
1、遗传咨询：避免近亲结婚，家族成员基因突变检测也可检出杂合子携带者，进行遗传咨询。
2、产前诊断：对高危家庭产前诊断是优生优育，防止同一遗传病在家庭中重现的重要措施。对有本病家族史的夫妇及先证者，可进行基因突变检测，明确患者突变类型。
3、新生儿疾病筛查：开展和普及新生儿疾病筛查，及早发现患儿，尽早开始治疗，防止发生智力低下。
参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.
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