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新生儿遗传代谢病筛查流程是什么

发布时间：2023-09-14 编辑：王仕奎

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各国遗传性代谢病防治经验表明，对已经发病的患者进行治疗，所产生的神经、精神伤残，可逆性非常差。而对遗传性代谢病的预防所获得的效益，远远高于发病后的治疗，防治的重点放在新生儿期，可以有效地降低患者的伤残率，避免或者减轻疾病产生的严重危害。我国新生儿遗传代谢病筛查的流程如下：

1、采血：填写新生儿信息记录卡片，所有筛查对象在出生后72小时，针刺足跟内侧或者外侧采血滴于专用采血滤纸上，每个血斑的直径不小于8mm，载血滤纸在空气中自然干燥。

2、标本递送；新生儿干血滤纸片由采血单位寄往当地新生儿筛查实验室，或者由新生儿筛查中心派专人收取标本。

3、实验室检测：根据筛查的疾病选择检测方法。

4、诊断、治疗和随访：新生儿病筛查的目的是对患儿进行早诊断、早治疗，治疗越早，效果越好。目前许多筛查中心能够使患儿在生后20天内，即得到确诊、开展治疗。

5、质量保证：新生儿疾病筛查工作需要多环节、多部门、多专业人员的协作配合。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

主任医师

擅长：儿科血液病和肿瘤的诊治，包括白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血、血小板减少、溶血性贫血、急性淋巴细胞白血病、缺铁性贫血等疾病。

主任医师

擅长：
儿童遗尿症、小儿肾病综合征、小儿肾炎、小儿血尿、小儿紫癜性肾炎、小儿IgA肾病、小儿发热、小儿泌尿道感染等疾病的诊治。

主任医师

擅长：小儿上、下呼吸道急、慢性感染性疾病（小儿呼吸道感染）、呼吸道变态反应性疾病、胸膜疾病、呼吸道异物、呼吸道先天性畸形及肺部肿瘤疾病的诊治；小儿哮喘、肺炎、支气管炎、感冒。

主任医师

擅长：
小儿神经疾病的诊治，如癫痫、儿童抽动障碍、小儿抽动秽语综合征、小儿多动症、发育迟缓、遗传代谢病、脑瘫、自闭症、病毒性脑炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎等。

主任医师

擅长：儿童多动症、自闭症、抽动秽语综合征、小儿智力低下、癫痫、脑瘫、偏头痛、热性惊厥、病毒性脑膜炎等疾病的诊治。

副主任医师

擅长：
贫血、白血病、血小板减少性紫癜、骨髓异常增生综合症、实体肿瘤、噬血细胞综合征、慢毒性活动性EB病感染、免疫缺陷病等疾病诊治。

主任医师

擅长：
小儿IgA肾病、小儿便秘、小儿先天性心脏病、小儿先天性髋关节脱位、小儿分泌性中耳炎、小儿化脓性中耳炎、小儿发热、小儿室间隔缺损、小儿尿路感染、小儿尿道下裂等疾病的诊治。

主任医师

擅长：儿童呼吸系统疾病，如各种难治性肺炎、重症肺炎、反复呼吸道感染、咳嗽、喘息性疾病（哮喘）、小儿鼾症等，及儿童风湿免疫性疾病，如幼年特发性关节炎、皮肌炎、系统性红斑狼疮、白塞病、长期不明原因发热等自身免疫性疾病及自身炎症性疾病的诊疗。

主任医师

擅长：儿童病毒性心肌炎、心肌病、心律失常及房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、心内膜垫缺损或法洛四联症等先天性心脏病的诊治。

副主任医师

擅长：儿童白血病、贫血、出凝血疾病及儿童肿瘤的诊疗和科研工作。