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遗传代谢病常见的特点有哪些

    发布时间：2023-09-14    编辑：王仕奎
        浏览量：3683

遗传代谢病由于基因突变导致蛋白功能下降，酶蛋白催化功能和转运功能受到影响，导致一系列的代谢改变，全身各器官均可受累。遗传代谢病常见的特点有以下几种：

1、遗传代谢病遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴性遗传等。

2、发病年龄不固定。

3、患者可表现为急性起病。

4、临床表现不典型，缺乏特异性。全身各器官均可受累，以神经系统和消化系统的表现较为突出。有些患儿表现为抽搐、昏迷、呕吐、黄疸、肝脾大或肝硬化、心肌肥大、皮疹、白内障、角膜混浊、视神经萎缩、耳聋、头大、骨骼畸形。有些遗传代谢病在患者儿早期即可有典型表现，如在新生儿期出现喂养困难、呼吸异常、惊厥、酸中毒、持续呕吐、低血糖、肝大以及尿中有特殊气味等。有些疾病有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。

5、急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸等。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

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