按医院找
按疾病找
按专科找
按症状找

    导航

    出诊医院： 郑州大学第一附属医院 小儿内科
加入收藏
首页 > 个人主页 > 医生文章 >详情

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症晚发型的临床表现有哪些

    发布时间：2023-09-14    编辑：王仕奎
        浏览量：1972

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症约88%患者属于晚发型，该型可见于各个年龄阶段。其中40%发生在3岁前，29%在儿童期，19%在成人期。在婴儿期发病者可能与由母乳喂养改为普通牛奶(含较高蛋白)喂养有关；较大儿童或成年人则可能由于进食高蛋白引发。主要表现为慢性神经系统受损、慢性肝功能损伤、肝性脑病。

1、慢性神经系统受损：包括精神运动发育迟缓、癫痫、共济失调、强直痉挛、学习障碍、行为异常等。

2、慢性肝功能损伤：表现为肝脏增大，肝功能异常。ALT和AST不同程度增高，血氨轻中度升高。

3、肝性脑病：常因摄入高蛋白饮食后诱发引起急性肝性脑病，表现为呕吐、嗜睡、易激惹、昏迷等。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

    同科室医生

      擅长：儿科血液病和肿瘤的诊治，包括白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血、血小板减少、溶血性贫血、急性淋巴细胞白血病、缺铁性贫血等疾病。
      擅长：

      儿童遗尿症、小儿肾病综合征、小儿肾炎、小儿血尿、小儿紫癜性肾炎、小儿IgA肾病、小儿发热、小儿泌尿道感染等疾病的诊治。
      擅长：小儿上、下呼吸道急、慢性感染性疾病（小儿呼吸道感染）、呼吸道变态反应性疾病、胸膜疾病、呼吸道异物、呼吸道先天性畸形及肺部肿瘤疾病的诊治；小儿哮喘、肺炎、支气管炎、感冒。
      擅长：

      小儿神经疾病的诊治，如癫痫、儿童抽动障碍、小儿抽动秽语综合征、小儿多动症、发育迟缓、遗传代谢病、脑瘫、自闭症、病毒性脑炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎等。
      擅长：脑炎、脑性瘫痪综合征、癫痫、抽动障碍、垂体性侏儒症、垂体性矮小病、脑性瘫痪、抽动症、缺氧缺血性脑病、热性惊厥、病毒性脑炎、病毒性脑膜炎、颅脑损伤、高热惊厥、精神发育迟缓、小儿癫痫、化脓性脑膜炎等相关疾病的诊治。
      擅长：儿童多动症、自闭症、抽动秽语综合征、小儿智力低下、癫痫、脑瘫、偏头痛、热性惊厥、病毒性脑膜炎等疾病的诊治。
      擅长：

      贫血、白血病、血小板减少性紫癜、骨髓异常增生综合症、实体肿瘤、噬血细胞综合征、慢毒性活动性EB病感染、免疫缺陷病等疾病诊治。
      擅长：

      小儿IgA肾病、小儿便秘、小儿先天性心脏病、小儿先天性髋关节脱位、小儿分泌性中耳炎、小儿化脓性中耳炎、小儿发热、小儿室间隔缺损、小儿尿路感染、小儿尿道下裂等疾病的诊治。
      擅长：儿童呼吸系统疾病，如各种难治性肺炎、重症肺炎、反复呼吸道感染、咳嗽、喘息性疾病（哮喘）、小儿鼾症等，及儿童风湿免疫性疾病，如幼年特发性关节炎、皮肌炎、系统性红斑狼疮、白塞病、长期不明原因发热等自身免疫性疾病及自身炎症性疾病的诊疗。
      擅长：儿童病毒性心肌炎、心肌病、心律失常及房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、心内膜垫缺损或法洛四联症等先天性心脏病的诊治。