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DMD主要表现为婴幼儿期的运动发育障碍,患儿常以初次站立延迟、无法步行或无法跳跃为主因,大多在1-3岁左右被发现而来就诊。
特征性表现为小腿三头肌假性肥大、高尔征阳性与步态。步行功能在4-5岁左右达到最佳后,随着肌力低下的进行性加重,出现关节挛缩及关节变形。肌力低下通常从骨盆及大腿上部开始逐渐向远端发展,至10-12岁左右开始步行困难,发展至小步步态,逐渐加重以致最后无法行走。可产生髋关节、膝关节、足关节的挛缩以及脊柱侧凸,导致运动功能严重受损。
并发症包括营养失调、呼吸道感染、肺栓塞、心肌损伤引发的心功能不全,呼吸肌变性及脊柱侧凸引发的呼吸功能低下。常在20岁前后死亡。
参考资料:[1]田伟.实用骨科学.第2版[M].北京.人民卫生出版社.2016.
临床及科研重点是脑血管病,包括超早期静脉溶栓治疗、功能磁共振在急性脑血管病的应用、TIA研究、青年脑卒中等,以及心脏手术后神经系统合并症的研究
神经内科疾病及脑血管病的诊断及治疗,也擅长治疗脑梗死。
脑血管病、记忆力障碍的诊治。