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常染色体隐性多囊肾病的诊断标准是什么

发布时间：2023-09-18 编辑：刘茂静

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常染色体隐性多囊肾病的诊断标准有双肾体积增大，先天性肝纤维化等典型的临床表现，隔代家族遗传史，常染色体隐性多囊肾病患儿父母肾脏超声表现正常。

不典型常染色体隐性多囊肾病有时必须依靠肝活检确诊。由于PKHD1基因的定位克隆，直接检测基因突变使常染色体隐性多囊肾病的诊断更为准确。

超声检查是最常用的初筛和产前诊断方法。严重病例孕12周就出现羊水减少、膀胱空虚；大部分患者在婴儿期或儿童期出现特征性表现；肾脏体积增大，皮、髓质回声增强，肾脏集合系统显示不清，肾脏与周围组织分界模糊；成年患者肾脏超声表现有所改变，肾脏体积可能正常，但可见<1.5cm的多发囊肿。

皮髓质分界模糊，扩张的集合管壁反射超声面使皮质回声增强。肝脏超声及病理学检查也具有诊断价值。CT和磁共振也是常用的检查手段，磁共振胆管造影能发现超声漏检的病变，但不适用于3岁以下患儿。

参考资料：[1]杭宏东.肾内科学高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.

主任医师

擅长：对肾脏内科常见病、多发病的诊治，疑难和危重病人抢救治疗方面积累了丰富的经验。

主任医师

擅长：各种肾脏疾病的诊治，尤其精于糖尿病肾病的诊治及腹膜透析。

主任医师

擅长：肾脏内科常见病，多发病的诊治，疑难和危重病人抢救治疗方面积累了丰富的经验，尤其是中西医结合治疗慢性肾功能衰竭方面取得显著成绩。

副主任医师

擅长：肾小球疾病、肾病综合征、狼疮性肾炎、泌尿系统感染、急性肾损伤、慢性肾脏病、急性肾小管间质性肾病、溶血性尿毒症综合征等肾脏疾病的诊断和治疗。

主治医师

擅长：原发性及继发性肾小球肾炎，肾病综合征，泌尿系感染，急性肾损伤，慢性肾脏病等肾脏疾病的诊断治疗，尤其擅长腹膜透析治疗，经验丰富。

副主任医师

擅长：治疗各种原发性、继发性肾小球疾病、急、慢性肾功能衰竭、尿路感染、肾病综合征等疾病，在肾内科常见病，多发病的诊治，疑难和危重病人抢救治疗方面积累了丰富的经验。

副主任医师

擅长：各种肾小球病、肾病综合征、慢性肾小球肾炎、IgA肾病、狼疮性肾炎和紫癜性肾炎、高血压肾损害、糖尿病肾病的诊治，对肾脏遗传病及低钾性肾小管病的诊断和治疗有较多的临床经验。

主任医师

擅长：肾脏疾病的诊断与治疗，在肾内科常见病、多发病的诊治，疑难和危重病人抢救治疗方面积累了丰富的经验，尤其擅长糖尿病肾病、肾小球肾炎、IgA肾病、慢性肾功能衰竭等疾病的诊治。

副主任医师

擅长：肾脏内科常见病多发病的诊治，熟练掌握肾穿刺活检技术，尤其在肾病综合征，急慢性肾功能不全的诊治方面有着丰富的临床经验，在疑难危重病人的诊治方面也积累了较丰富的经验。

副主任医师

擅长：各种类型肾小球肾炎、急慢性肾衰竭的诊治，肾脏病急危重症的处理，腹膜透析和血液透析以及CRRT治疗。