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线粒体肌病主要侵犯骨骼肌，因多不累及其他系统，也称为单纯型线粒体肌病，或孤立的线粒体肌病。本病有两种发病形式，即青少年型和婴儿型。
1、青少年型：一般隐袭发病，通常幼年期可能有乏力、耐力差、劳力性呼吸困难、心动过速等症状，这些症状比较轻微且进展缓慢，一般在青少年期逐渐出现四肢近端肌无力，常以双上肢为著。超过半数患者以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征，往往轻度活动后即感极度疲乏，休息后好转。多数患者的肢体无力呈现肢带性分布，常伴肌肉酸痛和压痛，偶有剧烈运动后出现骨骼肌溶解的现象；
2、婴儿型：包括严重致死型和良性可逆型。两型均在生后很快发病，表现为严重的全身肌无力、呼吸和喂养困难、乳酸中毒。可逆型在5个月后随着血乳酸水平逐渐下降，病情也随之改善。重型的线粒体肌病患儿肌无力持续进展，病情进行性恶化，导致患儿早期夭折。
参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.
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