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软骨发育不全综合征的临床表现有什么

发布时间：2023-09-18 编辑：吴斌

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软骨发育不全综合征是一组软骨发育障碍性疾病，属常染色体显性遗传，以软骨发育不全最常见，临床表现：

1、主要临床特征为全身骨骼受累的表现：出生时出现体征，表现为严重的生长发育落后，非匀称性矮小，躯干长度基本正常，四肢短小，尤以肱骨和股骨短小更明显，上部量大于下部量，双手自然下垂时一般仅及髂部；

2、伴有头大，头颅前后径大于左右径。头颅和面部不相称，表现为前额突出，面部宽、鼻梁下陷等面中线部位发育不良。胸部扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段明显前突，形成腰部前凸和臀部后翘的特殊姿势；

3、手短而宽，手指粗短，常与第四指分开呈“V”形。由于骨干骺端增宽不规则，可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限。偶见髋内翻和内翻。肌肉发育超出正常，皮肤软松弛。部分患者可伴有脊髓或神经根受压表现，偶见脑积水和颅高压。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

主任医师

擅长：人工关节置换和股骨头缺血性坏死、骨与关节疾病、颈椎病和脊柱疾病。

主任医师

擅长：骨科创伤，颈胸腰椎脊柱骨折、脊髓损伤、四肢和骨盆髋臼骨折、关节周围骨折、骨折术后感染和不愈合、骨质疏松性骨折及疼痛，各种软组织和血管神经损伤、创伤后各种畸形的矫形，各种与创伤相关的疑难病症，骨关节疾病、颈肩腰腿痛疾病、臀肌挛缩症等。

主治医师

擅长：关节镜微创技术，足踝疾病，骨与关节软骨损伤的诊治。

主任医师

擅长：
股骨头坏死、膝关节骨关节炎、风湿性关节炎、类风湿关节炎、骨关节炎等骨与关节疾病及关节置换手术。

主任医师

擅长：膝关节疾病、肩关节疾病、髋关节，肘关节和踝关节疾病的关节镜下诊断与治疗，人工关节置换治疗膝关节和髋关节疾病，及骨肿瘤的保肢治疗。关节镜微创外科和运动损伤。

副主任医师

擅长：各型股骨头坏死的治疗以及各种人工关节置换术、人工关节翻修术，及脊柱退行性改变、创伤性骨关节炎、关节损伤、关节畸形等疾病的诊治。

主任医师

擅长：长期从事骨科临床工作和基础研究，在脊柱外科、创伤骨科等方面有丰富的经验。擅长于颈椎病、腰椎退变性疾病（腰椎管狭窄、腰椎间盘突出症、腰椎滑脱）、脊柱畸形与疾病（脊柱侧弯、脊柱结核及感染）、脊柱及椎管肿瘤、脊柱脊髓损伤、脊柱疑难复杂疾病的诊治和手术治疗。诊治了大量病例，取得满意结果。

副主任医师

擅长：
良恶性骨肿瘤的外科综合治疗；骨肉瘤的新辅助化疗和保肢治疗；强直性脊柱炎诊治；计算机导航下的复杂骨肿瘤的切除与功能重建；骨肿瘤微创治疗。

主任医师

擅长：扁平足、拇外翻、先天性足畸形、关节结核、足外翻、骨恶性肿瘤、软组织损伤等疾病诊治，在膝关节疾病、运动损伤的微创治疗及康复等方面也具有丰富的经验。

主任医师

擅长：脊柱及相关疾患的诊断和治疗，包括颈，胸、腰椎疾病（椎间盘突出，椎管狭窄等），脊柱骨折脱位，脊柱结核和脊柱肿瘤等。