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糖原累积病2型婴儿型患者临床表现有哪些

发布时间：2023-09-18 编辑：罗莉

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糖原累积病2型（GSDⅡ）由酸性麦芽糖酶(AMD)缺乏而引起，根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，临床上分为婴儿型、迟发型两大类。婴儿性的临床表现有：

1、患儿于1岁内起病，主要累及骨骼肌和心肌。GAA活性严重缺乏。

2、典型患者于新生儿期至生后3个月内起病，四肢松软，运动发育迟缓，喂养及吞咽困难。

3、体检肌张力低下，心脏扩大、肝脏肿大及舌体增大，心脏超声显示心肌肥厚。常伴有体重不增、反复吸入性肺炎、呼吸道感染、胃-食管反流、胃排空延迟等，也可见眼睑下垂或斜视。

4、病情进展迅速，常于1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭。

5、约25%婴儿型患儿交叉免疫反应物阴性，提示体内GAA蛋白完全缺乏。

6、少数不典型婴儿型患儿起病稍晚，病情进展较慢，心脏受累较轻，又称非经典婴儿型。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

主任医师

擅长：内分泌科常见病和疑难病的诊断与治疗，尤其对糖尿病，甲状腺病，垂体和肾上腺疾病，性腺疾病的诊断与治疗。

主任医师

擅长：
糖尿病、甲状腺疾病、肥胖症、性腺及垂体疾病等内分泌代谢疾病，以及骨质疏松症、甲状腺结节、生长发育不良、痛风、更年期综合征、肥胖等症的治疗。

主任医师

擅长：内分泌代谢疾病（如糖尿病、高脂血症、甲状腺疾病、骨质疏松症、肥胖症、垂体疾病等）的诊治。

主任医师

擅长：诊治内分泌代谢疾病，尤其是糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退、垂体功能减退、肾上腺疾病、骨质疏松、肥胖等。

主任医师

擅长：糖尿病、甲亢、甲减、痛风、性发育异常、垂体等疾病的诊断和治疗，对肥胖症、糖尿病足的诊治有丰富的临床经验。

主任医师

擅长：内分泌代谢疾病的诊治，如甲状腺疾病、糖尿病、代谢性骨病、碘缺乏病等，在糖尿病中的疑难问题（如眼底出血、神经原性膀胱、内分泌突眼、桥本病等）施治中，取得较好的成效。

主任医师

擅长：垂体疾病、肾上腺疾病（皮质醇增多症、肾上腺皮质功能减退症、醛固酮症）、甲状腺疾病（甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退）及性腺、糖尿病的诊治。

主任医师

擅长：糖尿病及其并发症、甲状腺疾病（甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退）、肾上腺疾病（皮质醇增多症、肾上腺皮质功能减退症、醛固酮症）、骨质疏松症、垂体疾病、绝经期综合症及肾上腺疾病诊治、危重病的抢救。

副主任医师

擅长：
内分泌代谢疾病的诊治，如糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、垂体疾病、身材矮小、性腺疾病等，尤其对诊治骨质疏松症及骨代谢疾病、妊娠期糖尿病、妊娠甲状腺疾病有丰富的经验。

主任医师

擅长：糖尿病、甲状腺疾病（甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退）、肾上腺疾病（皮质醇增多症、肾上腺皮质功能减退症、醛固酮症）及更年期及其原发骨质疏松症的诊断和治疗。