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    罗莉 主任医师  讲师
    出诊医院： 安徽医科大学第一附属医院 内分泌科
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糖原累积病2型迟发型患者临床表现有哪些

    发布时间：2023-09-18    编辑：罗莉
        浏览量：1620

糖原累积病2型（GSDⅡ）分为婴儿型、迟发型两大类。迟发性的临床表现有：

1、1岁后起病，可晚至60岁发病。根据起病年龄不同，又可分儿童型和成年型(20岁后起病)

2、主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌。

3、首发症状主要为疲劳、无力，少数以突发呼吸衰竭起病。临床表现以缓慢进展的近端肢体肌无力，下肢较上肢受累明显，跑步、仰卧起坐、上下楼梯、蹲起困难、行走无力。也可表现为选择性肌肉无力，如隔肌、肋间肌、腹肌可较早受累及，表现为咳嗽无力、呼吸困难、夜间睡眠呼吸障碍、起后头痛、思睡等。躯干肌受累常导致腰背痛、脊柱弯曲和脊柱强直。

4、少数患者伴有基底动脉瘤、脑血管病等，心脏一般不受累。

5、通常起病越早，疾病进展越快，常死于呼吸衰竭。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

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