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异染性脑白质营养不良的经典婴儿型有哪些分期

发布时间：2023-09-18 编辑：宋善路

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异染性脑白质营养不良多是由于芳基硫酸酯酶A基因突变导致的酶活性缺乏而致病，其临床表现的经典婴儿型多出生2.5岁内发病，首要表现为运动功能倒退或丧失，如已经能正常走路的孩子发展成步态不稳。根据病情的发展程度，可将经典婴儿型病程分为4期：

1、第一期：运动开始倒退；

2、第二期：患儿不能独站，只能独坐；语言口齿不清，直至失语；智力开始倒退；眼球震颤，眼底镜检查可发现视神经萎缩，视网膜及黄斑灰色样变；

3、第三期：患儿出现痉挛性截瘫，只能卧床可出现去大脑皮层僵直及张力障碍性运动，约1/3患儿

出现抽搐发作；由于咽喉肌肉的协调受损，患儿出现喂养困难；智力倒退继续进展，完全失语，仍可对父母的照料有反应，能笑；

4、第四期：患者与外界全无交流，失明，不能吞咽，需要鼻饲喂养。患者一般在7岁内死于肺炎。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

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擅长：熟悉儿内科常见疾病的诊断和治疗，擅长儿童呼吸道感染，如支气管炎，肺炎等，以及儿童消化系统常见疾病的诊治。

主任医师

擅长：小儿感染性疾病及感染后心肌免疫损伤发生的相关因素研究，小儿心血管及新生儿疾病的临床研究。

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擅长：诊治儿科疑难杂症，尤其在小儿呼吸系统疾病如哮喘、慢性咳嗽、肺炎、儿童腹泻、肾炎、肾病等领域有自己独到的理解和诊疗方法。

主任医师

擅长：诊治儿科综合内科疾病，如急性上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、支气管哮喘等。

住院医师

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诊治性早熟、甲亢、糖尿病、生长激素缺乏。

住院医师

擅长：诊断和治疗呼吸系统、消化系统常见疾病，以及对儿童生长发育、饮食营养的指导建议。

住院医师

擅长：
小儿内科疾病的诊治，如急性上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、支气管哮喘。腹泻、胃炎、消化不良、腹痛、便秘等。

住院医师

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小儿肺炎、哮喘、胃炎等常见疾病的诊治。

住院医师

擅长：
小儿肺炎、哮喘、胃炎等常见疾病的诊治。

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儿内科常见病、多发病诊治。急性上呼吸道感染，急性支气管炎，急性胃肠炎，肾病综合征，急性肾小球肾炎，过敏性紫癜，泌尿道感染等疾病诊治。