首页 > 个人主页 > 医生文章 >详情

糖原累积病3型的实验室检查有哪些

发布时间：2023-09-21 编辑：罗荧荃

浏览量：4040

糖原累积病3型实验室检查有生化检查、口服糖耐量试验、胰高血糖素刺激试验、肝组织活检和酶活性测定、外周血白细胞DNA分析等。

1、生化检查：低血糖、血脂升高，肝功能异常，血清肌酸激酶升高，血乳酸和尿酸水平多正常或轻度升高。

2、口服糖耐量试验：空腹测定血糖和血乳酸。给予2g/kg(最多50g)口服，服糖后30、60、90、120、180分钟测定血糖和血乳酸，血乳酸可轻度升高。

3、胰高血糖素刺激试验：空腹和餐后2小时肌注胰高血糖素30-100μg/kg，于注射后15、30、45、60分钟测定血糖。空腹刺激试验，正常时45分钟内血糖可升高超过1.4mmo/L，而患者血糖无明显升高。餐后刺激试验可诱导餐后血糖进一步升高。

4、肝组织活检和酶活性测定：肝组织光镜可见PAS染色阳性物增多；肝脏组织学变化为特征性的普遍性肝细胞扩张和纤维间隔，存在肝纤维化和脂肪变性少是与1型相鉴别之点，电镜见胞质糖原增多。

5、外周血白细胞DNA分析：进行基因诊断。家庭如需生育第二胎，可进行产前基因诊断。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

主治医师

擅长：高血压、糖尿病、血脂异常、脑出血、脑梗死、胃溃疡、胃食管反流、消化道出血、咽喉炎、扁桃体炎、支气管炎、哮喘、肺炎、感冒等多种疾病的治疗与诊断。

住院医师

擅长：各种疾病的治疗，如糖尿病、外伤、心脏病等。

住院医师

擅长：上呼吸道感染、心脏病、高血压的治疗。