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溶酶体酸性酯酶缺乏症如何对症支持治疗

发布时间：2023-09-21 编辑：罗荧荃

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溶酶体酸性酯酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由LIPA基因突变导致的，该病无有效治疗方法，以对症支持治疗为主。

1、保持低脂饮食、保证水、电解质、热量供应；

2、疾病早期可考虑造血干细胞移植；

3、溶酶体酸性酯酶缺乏症患者的高胆固醇症可用还原酶抑制剂和胆酸树脂治疗，如辛伐他汀可降低CESD患者的血浆胆固醇和甘油三酯水平；

4、肝硬化及肝功能衰竭可考虑肝移植治疗。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

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