先天性甲状腺功能减低症的临床表现是什么

甲状腺功能减低症简称甲低，是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏。也可为甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。儿科患者绝大多数为原发性甲低，根据其发病机制的不同和起病年龄又可分为先天性和获得性两类，获得性甲低在儿科主要由慢性淋巴细胞性甲状腺炎，即桥本甲状腺炎所引起。先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。先天性甲状腺功能减低症的临床表现如下：

1、典型症状：其主要特点有三，智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。多数先天性甲状腺功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状；

2、地方性甲状腺功能减低症：因在胎儿期碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠。“神经性”综合征主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。“黏液水肿性”综合征临床上有显著的生长发育和性发育落后、智力低下、黏液性水肿等，血清甲状腺素4降低、促甲状腺素增高。约25%患儿有甲状腺肿大；

3、促甲状腺素和促甲状腺素释放激素分泌不足：患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖、小阴茎、尿崩症等。

参考资料：[1]平晓川,马松.协和听课笔记 儿科学.第1版[M].北京.人民军医出版社.2009.