家族性高胆固醇血症患者需要做什么检查

家族性高胆固醇血症患者需要做体格检查、血清低密度脂蛋白胆固醇检查、基因检测，有助于疾病的诊断。 1.体格检查：当胆固醇沉积于皮肤及角膜等组织时，可表现为皮肤黄色瘤和早发性角膜弓等，进行体格检查以发现这一改变。 2.血清低密度脂蛋白胆固醇：血清低密度脂蛋白胆固醇水平升高是家族性高胆固醇血症的主要表现，其升高的程度在杂合子家族性高胆固醇血症患者平均为正常人的2倍，而在纯合子家族性高胆固醇血症患者则可达[详细]

2023-06-30 13:45:31华中科技大学同济医学院附属协和医院 李裕明

家族性高胆固醇血症的治疗方法有哪些

家族性高胆固醇血症的治疗方法有药物治疗、中医治疗、其他治疗，需要根据病情需要选择合适的治疗方法。 1、药物治疗 （1）阿托伐他汀：为3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制药，是目前最有效的降脂药物，可降低血清低密度脂蛋白胆固醇水平。 （2）依折麦布：胆固醇吸收抑制剂，在小肠刷状缘水平与小肠壁上特异的胆固醇转运蛋白NPC1L1结合，抑制肠道内胆固醇和植物甾醇吸收。 （3）考来替泊：[详细]

2023-06-30 13:45:31华中科技大学同济医学院附属协和医院 李裕明

家族性高胆固醇血症调脂治疗可选用哪些药物

家族性高胆固醇血症调脂药物可选用他汀类药物、胆固醇吸收抑制剂及其他降脂药物等。 1、他汀类药物:首选药物，建议使用最大耐受剂量的强效他汀。目前，普伐他汀被批准在8岁的儿童患者中使用，而其他他汀类药物被批准在10岁以后开始使用。他汀类药物治疗前需评估患者的肝酶和肌酐水平。治疗过程中如发生肌肉疼痛可考虑中断药物治疗。女性妊娠期间禁止使用他汀类药物。开始治疗后1一3个月内需监测患者肝功能，日常饮食可考虑[详细]

2023-08-28 19:16:13山东大学齐鲁医院 田翠环

年纪轻轻高血脂 小心家族性高胆固醇血症

一些来到门诊就诊的儿童和青少年经医生诊断竟患有严重的高血脂！？令人奇怪的是他们并没有超重，体重指数在正常范围，医生询问他们的饮食习惯也没有异常，那么为什么年纪轻轻就有了高血脂呢？  医生：“他们很可能是患有‘家族性高胆固醇血症’”！ 什么是家族性高胆固醇血症呢？ 这是一种常染色体显性遗传疾病。它可导致人们的胆固醇水平比普通人高2-4倍，尤其是低密度脂蛋白胆固醇。由于19号染色体的缺陷，他们的身体无[详细]

2022-12-30 16:33:12郑州大学第二附属医院 李恩

什么是家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症(FH)是指由遗传基因异常所致的脂代谢疾病，有家族聚集性，是早发冠心病患者的重要病因之一。 LDLR基因突变是FH患者最为常见的遗传基因缺陷，可导致LDLR表达异常或功能受损。杂合子型FH(HeFH)患者胆固醇水平可为正常人群的2-3倍，而纯合子型(HoFH)则更为严重，胆固醇水平可达正常人的3-6倍。 FH可导致严重的冠状动脉粥样硬化性病变，在童年或青年早期发生冠心病。由于基因[详细]

2023-08-28 19:16:13山东大学齐鲁医院 田翠环