多种硫酸酯酶缺乏症的临床症状包括什么

多种硫酸酯酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗 传病，根据疾病的发病年龄、进展速度及严重 程度，分为新生儿型、婴儿型和青少年型。 1、新生儿型：新生儿期起病，少见，但症状重。主要表现为多发畸形，包括颈短、前额突出肝脏肿大、脊柱后凸和侧弯、多发性脊柱骨骺发育不良、心脏异、喉发育异常；1-2个月后可出现脑积水，可逐渐出现角膜混浊和皮肤鱼鳞癣。病情重者可在数月内死亡； 2、婴儿型：大部分属于此型，常生后1...  [详细]

2023-09-18 16:21 中南大学湘雅二医院  罗荧荃

胱氨酸贮积症有什么临床表现

胱氨酸贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，临床上根据患者的发病年龄、病情的严重程度及主要受累器官不同分为三种类型:婴儿型、青少年型和眼病或非肾病型，其中婴儿型病情最重也最常见。 1、婴儿型也称早发型、经典型或肾病型最常见。患者出生时正常，6-9个月时出现生长缓慢，频繁呕吐（晨起时多见）食欲差、喂养困难加之自肾脏丢失大量营养物质，常导致营养不良，难以存活。 肾小管范可尼综合征最早可在生后6个月出现，表现...  [详细]

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胱氨酸贮积症患者应该如何治疗

胱氨酸贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，治疗方法包括对症治疗、胱氨酸消耗治疗。 1、对症治疗：针对范可尼综合征，对儿童患者不限制水，但需补充柠檬酸盐碱化血液；应用磷酸盐替 代预防和治疗低磷佝偻病；补充维生素D协助肠道吸收磷酸盐；根据需要补充钾、钙、镁和肉碱；患胃肠疾病时注意水、电解质的补充； 通过应用胱氨酸消耗剂半胱胺减少细胞内胱氨酸浓度；血管紧张素转换酶抑制剂可以用于减缓病情发展，减轻蛋白尿；当肌...  [详细]

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植烷酸贮积症的临床表现包括哪些

植烷酸贮积症是一种常染色体隐性遗传病，发病年龄通常在20-30岁，约1/3病例在10岁前出现明显症状，亦可早至4-5岁。病程进展缓慢但呈进行性，可持续数年或数十年。临床表现主要有： 1、骨骼畸形：骨骼畸形一般发生较早，仅部分患者发生，且很少作为主要症状出现。掌骨和跖骨缩短最常见，其他骨骼和关节也可累积； 2、缓慢进展症状：色素性视网膜炎、嗅觉障碍、耳聋、慢性多神经病； 3、快速进展症状：患者可出现...  [详细]

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植烷酸贮积症患者在饮食上有什么需要注意的

植烷酸贮积症是一种常染色体隐性遗传病，发病年龄通常在20-30岁，植烷酸贮积症患者养成良好的饮食习惯十分重要。 1、所有植烷酸均来源于饮食，以绿色植物为食物来源的牛、羊、鹿、鹅及其内脏含植烷酸较多。严格限制饮食中植烷酸可降低其血浆和组织水平，每天植烷酸的摄入量应小于10mg； 2、由于大量植烷酸贮积于脂肪组织，植烷酸限制饮食后血浆植烷酸水平下降缓慢，可在数月后才明显。 参考资料：[1]顾学范.临床...  [详细]

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Zellweger综合征有什么临床表现

Zellweger综合征又称为肝脑肾综合征，常见为PEX1基因突变所致，因过氧化物酶体生物发生障碍，导致过氧化物酶体功能完全丧失所引起的一类累及多个器官的严重疾病。本症进展迅速，大多数患儿在半岁内死亡，少数存活稍长。临床表现主要包括： 1、特殊面容：患者有典型面部特征包括:高前额、前大、宽眼位、鼻梁低平、上斜睑裂、眶上嵴发育不良、眦赘皮、高腭弓、小颌、颈部皮肤皱折、外耳畸形等； 2、眼部异常：包括...  [详细]

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Zellweger综合征的有效治疗是什么

Zellweger综合征又称为肝脑肾综合征，是一种常染色体隐性遗传疾病，严重病例无有效治疗，主要为对症治疗。 1、吸吮和吞咽困难者鼻饲提供营养； 2、抽搐者给予抗惊厥治疗； 3、口服醚酯能部分纠正轻型患者红细胞缩醛磷脂水平； 4、饮食治疗如限制植酸摄入可使植烷酸水平恢复正常； 5、口服胆酸和脱氧胆酸可改善肝脏功能和神经系统状况； 6、口服二十二碳六烯酸可改善动作、语言功能和视觉诱发电位。 参考资料...  [详细]

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药物性疾病的发生率是多少

据国外报道，因药物性疾病住院者为入院患者总数的2.9%-5.1%；而住院患者中药物不良反应发生率为10%-20%，说明“医院获得性不良反应”的发生率相当高；住院患者致死性不良反应为0.31%，占住院患者总数0.4%。 在美国，因急性药物性肾病住院治疗的患者，占所有急性肾损伤住院患者总数的18%-27%。 据国内的统计资料报道，我国药物性疾病发生率约为5.0%，即5000万例次住院患者中，250万例...  [详细]

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内脏痛的刺激来源

内脏痛即真性内脏痛，是因为内脏的传入神经终末受刺激所致，由内脏本身病变引起，常为脏器本身的疼痛。刺激来源： 1、空腔内脏壁肌层张力的改变：内脏缺血、炎症、化学、机械的刺激，平滑肌痉挛或强烈收缩，管壁的痉挛或膨胀等引起，多在克服阻力时发生，为阵发性，如肠梗阻，胆管或输尿管结石等； 2、实质性内胜包膜受压迫：实质脏器包膜承受的压力突然增加时引起，常为持续性，如肝在急性心力衰竭时的肿胀，脾的内部出血等。...  [详细]

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核膜有哪些功能

核膜作为细胞核与细胞质的界膜，在稳定核的形态和成分，控制核质之间的物质交换，参与生物大分子的合成及细胞分裂等方面起着十分重要的作用，具体如下： 1、核膜为基因表达提供了时空隔离屏障：原核细胞因缺乏核膜，遗传物质DNA分子是分布于细胞质中的，RNA转录及蛋白质合成也均发生于细胞质。真核细胞中，核膜将核物质与细胞质物质限定在各自特定的区域，使DNA复制、RNA转录及蛋白质合成在时空上相互分隔进行，建立...  [详细]

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染色体和染色质有什么关系

染色质是间期细胞核中由DNA和组蛋白构成的能被碱性染料着色的物质，是遗传信息的载体。 染色体是在细胞分裂间期，染色质成细丝状，形态不规则，弥散在细胞核内，当细胞进入分裂期时，染色质高度螺旋、折叠而缩短变粗，最终凝集形成条状的染色体，以保证遗传物质dnA能够被准确地分配到两个子代细胞中。 因此，染色质和染色体是细胞核内同一物质在细胞周期不同时相的不同表现形态。 参考资料：[1]陈誉华,陈志南.医学细...  [详细]

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免疫抑制药有什么作用

免疫抑制主要针对预防和逆转急性排斥反应。虽然很大部分患者在免疫抑制状态下，仍将发生1次以上的急性排斥，但一般情况下，这些急性排斥可以得到逆转。免疫抑制药主要应用于以下三方面： 1、作为免疫抑制诱导剂，在移植后立即使用； 2、用以免疫抑制维持治疗，在血肌酐正常后开始使用； 3、治疗急性排斥。 目前临床主要使用的环孢素、FK506(他克莫司,普乐可复)、霉酚酸酯(MMF)、硫唑嘌呤等。 参考资料：[1...  [详细]

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如何诊断环境理化因素损伤

理化因素所致疾病与其他疾病有不同之处，大多数发病者有明确的病因及特殊的临床表现，并与环境、人文密切相关。详细追问病史和搜集致病因素都将对诊断、治疗、预防起到重要作用。 1、明确病因：此类疾病的特点是在一定环境或条件下发病，有明确的环境理化损伤病因，仔细询问相关病史，可对大部分环境理化损伤疾病做出初步判断。 2、受损靶器官或靶部位引起的表现：各种理化因子和毒物大多都有其特异作用的靶器官和部位，关注这...  [详细]

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使用冰袋降温法需要注意什么

冰袋降温法多用于体温39℃以上高热者，采用冰袋作为降温工具，以前额、颈部、腋窝、腹股沟及腘窝等血流丰富处作为冰袋的放置部位。使用冰袋降温法需要注意以下几点： 1、一般不超过30分钟，以免局部冻伤或产生继发效应。 2、若需重复使用，应在两次使用至少间隔60分钟，并在使用过程中每10分钟查看一次局部皮肤颜色，有无发绀及自觉麻木等。 3、应注意检查冰块是否融化，及时给予更换或添加。注意观察冰袋是否完整、...  [详细]

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不同类型全身冷疗方式的适应证是什么

常见冷疗方式有温水擦浴、酒精擦浴、灌肠降温法、降温毯降温法以及输液降温法。不同类型的患者可根据自身情况选择不同冷疗方式。 1、温水擦浴：若用某些降温方法效果不满意或体温上升至40℃以上，可予温水在腋窝、肘窝、手心、腹股沟、腘窝处稍用力擦拭，以促进散热。 2、酒精擦浴：多用于40℃以上高热者，一般应将酒精用温水调配至30%-50%稀释液，温度以30℃为宜。 3、灌肠降温法：温水擦浴和乙醇擦浴都不能降...  [详细]

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