睾丸异常引起的不育:睾丸是男性主要性器官，其功能是产生精子，精子与卵子结合，形成新的个体。另外，还分泌雄性激素，可刺激精子发生及男性附性器官和副性征的发育。因此，无论是先天发育障碍还是后天的众多因素引起的睾丸的病变，均可以导致不育症。先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症。
睾丸异常症状:Klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征。1959年Jacobs等首次用细胞遗传学方法发现了人例克氏征患者，证实了他的染色体有异常。克氏征其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等。