婴儿骨外尤文氏肉瘤1例

　　患儿：男，4月。入院前1个月，家属无意中发现患儿右背肩部有一肿块，无触痛，无发热，但肿块迅速增大。在当地医院就诊，右肩背部皮下可及4.0cm×3.0cm肿块，边界欠清，欠活动，无压痛，质偏硬。B超示右肩胛骨上方皮下组织内探及3.8cm×2.7cm×2.4cm实质性肿块，边缘欠规则，部分侵及肌肉组织，实质不均，以低回声为主，兼以不规则强回声。局麻下行肿块部分切除术。术中冰冻报告示细胞增生活跃，部分细胞核变性。术后病理报告：右肩背部尤文氏肉瘤，PAS（+），酶标NSE（+），后转入我院。

　　体检：神清，无发热，营养状况良好，全身浅表淋巴结未及肿大。右肩背部6cm长手术疤痕，可及一约2.0cm×1.0cm×1.0cm肿块，边界欠清，质偏硬，局部压痛。

　　血常规：WBC6.9×109/L,N 24%,L 76%,RBC 4.34×1012/L,HGB103g/L,PLT 432×109/L。胸片：二肺未见明显活动性病变。肝、肾功能正常。CEA1.5ng/ml，αFP 19.8ng/ml，均属正常。MRI：各序列扫描见右背部片状异常信号影，形态不规则，边界不清，右背部恶性肿瘤累及背部肌肉，右肩岬骨骨质完整。

　　治疗：右肩背部肿块扩大切除术，术中见局部组织水肿粘连，肿块约2.0cm×1.0cm×1.0cm，部分出血坏死。肿块切面呈灰黄色。肿块底部为肩岬冈软骨。取肿块中心组织及肩岬岗软骨送冰冻，提示均有肿瘤细胞。再切除肿瘤组织外约2cm圆周的软组织，病理提示无残余肿瘤细胞。由于该肿瘤恶性程度高、死亡率高，为了提高患儿的生存率，采用手术加放化疗综合措施。患儿在术后第7天开始作原肿瘤区局部放疗500～700cGr/次，共4次，以后再行化疗。

　　讨论：尤文氏肉瘤临床上发病率为0.6～0.8/10万，但骨外尤文氏肉瘤发病率更低。多好发于5～20岁青少年，以躯干为主，特别是脊柱两侧和腹膜后多见。骨外尤文氏肉瘤和骨内尤文氏肉瘤除了肉眼观察两者极相似外，镜下两种肿瘤细胞亦相似：细胞核呈圆形或卵圆形，核膜清楚，染色质细而分散，胞浆少，界限不清，可见不规则小空泡，细胞内有PAS阳性颗粒，碱性磷酸酶反应阳性。临床上，该肿瘤表现为一种生长迅速的深部软组织肿瘤，可累及骨膜，但不出现骨内尤文氏肉瘤所特有的葱皮样放射学征象。肿瘤可以累及神经或脊髓，产生一系列感觉或运动障碍。常早期发现肺、淋巴结和骨转移。患儿曾行全身骨扫描及腹部B超检查，均未见异常。

　　最近研究表明，骨外尤文氏肉瘤的瘤细胞表达MIC-2，细胞遗传学证实存在第11和第12对染色体的非随机易位。这些同样见于骨内尤文氏肉瘤、原始神经外胚层瘤和儿童胸肺区恶性小细胞瘤，表明这些肿瘤的关系密切。