结节病是一种原因不明的肉芽肿性疾病，可以侵犯机体的各个系统，其中以肺脏和淋巴系统的累及为最常见。特征性病理改变为受累器官的非干酪样坏死性肉芽肿。临床过程表现多样，初发病人中约2/3的患者可以自行缓解。受累器官的进行性毁损可以导致不可逆的纤维化和后遗症，死亡率为1-4%。

　　一、临床表现

　　1. 非特异性表现：多发于中年，将近半数病人无症状。约1/3有发热，多为低热，伴无力、盗汗和体重减轻。

　　2. 肺部症状与体征：90%以上的结节病累及肺脏，表现呼吸困难、咳嗽、胸闷和胸痛，咯血罕见。部分病人的肺部能闻及爆裂音或喘鸣音，杵状指罕见。

　　3. 肺外器官受累的表现：结节病可以累及全身各个系统，浅表淋巴结肿大以颈部淋巴结肿大常见。眼部受累引起视物模糊，视力下降等。皮肤病变引起皮肤红斑和皮下结节等。关节病变引起关节肿痛。心脏受累引起心律失常等。神经系统、肝脏、胃肠、内分泌、血液和肾脏等也可受累。

　　二、辅助检查

　　1. 胸部X线检查与分期

　　分期 表现

　　0无异常X线所见

　　Ⅰ双侧肺门淋巴结肿大，无肺部异常

　　Ⅱ双侧肺门淋巴结肿大，伴肺部网状、结节状或片状阴影

　　Ⅲ肺部网状、结节状或片状阴影，无双侧肺门淋巴结肿大

　　Ⅳ肺纤维化, 蜂窝肺，肺大泡，肺气肿

　　2. 胸部CT/HRCT：HRCT的典型表现为沿着支气管血管束分布的微小结节，和融合成球的肺泡渗出，其它异常有磨玻璃样变、索条带影、蜂窝肺，牵引性支气管扩张、以及血管或支气管的扭曲或变形。病变多侵犯上叶，其底部相对正常。可见气管前、气管旁、主动脉旁和隆突下区的淋巴结肿大。

　　3. 肺功能：80%以上的I期结节病患者的肺功能正常，但是II期或III期结节病的肺功能异常者占40%-70%，特征性变化是限制性通气功能障碍和弥散量降低及氧合障碍。约1/3以上的病人同时有气道阻塞。

　　4. BAL：BAL检查主要显示淋巴细胞增加，CD4/CD8 的比值增加。

　　5. 血清化验：血清血管紧张素转化酶(sACE)增高主要见于活动期结节病患者。少数患者有高钙血症，高尿钙症。另外，血清g-球蛋白、血沉、和碱性磷酸酶也可以增加，但是无特异性。

　　6. 结核菌素试验阴性，痰中未找到结核分枝杆菌。

　　7. 67Ga核素肺扫描可以帮助判断结节病的活动性。

　　8. 活检：对I期，II或III期结节病可以通过纤维支气管镜检查进行支气管内膜活检或TBLB。对于有纵隔增宽或非对称性肺门淋巴结肿大，而支气管镜检查未能确诊者，应该考虑纵隔镜检查。很少需要经胸腔镜或开胸肺活检。如果临床发现病变累及皮肤、淋巴结、口唇或结膜，这些部位的活检也具有诊断意义。

　　三、结节病的诊断标准1. 相应的临床或胸部X线/胸部 CT指征

　　2. 组织学检查示非干酪样肉芽肿

　　3. 细菌、真菌检查阴性，除外其它肉芽肿性疾病

　　如果无组织学证据，但有相应的临床或胸部X线/胸部 CT征象，而且BAL检查显示CD4/CD8 > 3.5，结节病的诊断多能成立;如果具有双肺门淋巴结肿大、关节炎和结节性红斑三联征，伴有发热、不适和肌肉痛，则可以诊断为Löfgren综合征，即急性结节病。

　　四、病情活动性判断

　　1. 活动性：(1)症状明显或病情进展，伴或不伴眼、心、脑、肝等肺外脏器的表现;(2)胸部X线/胸部 CT 渗出增加;(3)肺功能恶化(肺活量减少³10%，DLco减少³10%);(4)心电图异常;(5)sACE明显增加，免疫球蛋白或血沉增高;(6)BAL示淋巴细胞明显增高伴CD4/CD8>3.5;(7)67Ga同位素扫描阳性;(8)心肌酶或肝酶增加，血钙增加。

　　2.无活动性：临床好转，上述客观指标基本恢复正常并稳定。