近期有患友咨询有关血友病的治疗及预防的相关问题。现将其做以下答复，希望对患友有所帮助。

　　【治疗】

　　本组疾病尚无根治疗法。

　　1．预防出血  自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手术治疗，应注意在术前、术中和术后补充所缺乏的凝血因子。山东省立医院小儿血液内分泌科戴云鹏

　　2．局部止血  对表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾组织凝血活酶或凝血酶敷于伤口处。早期关节出血者，宜卧床休息，并用夹板固定肢体，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、肿痛消失时，可作适当体疗，以防止关节畸形。严重关节畸形可用手术矫形治疗。

　　3．替代疗法  本疗法的目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治疗或预防出血。

　　(1)因子Ⅷ和因子Ⅸ制剂：传统上多用人血浆冻干浓缩制剂，亦有牛、猪血浆的因子Ⅷ制品。为防止经血传播疾病，如艾滋病、乙型和丙型肝炎等，近年国外临床上已广泛应用基因重组人因子Ⅷ和因子Ⅸ制剂；一些用新技术提取并经灭毒处理的高纯度因子Ⅷ和因子Ⅸ目前已完全取代了传统的制剂，进而大大地增加了治疗的安全性。因子Ⅷ的半衰期为8―12小时，需每12小时输注1次，每输入1U／kg可提高血浆因子Ⅷ活性约2％。因子Ⅸ的半衰期为18-24小时，常24小时输注1次，每输入1U／kg可提高血浆因子Ⅸ活性约1％。各种出血情况时因子Ⅷ和因子Ⅸ用量参见表15―4。

　　表15―4  因子Ⅷ和因子Ⅸ的剂量和使用方法

　　出血程度

　　因子Ⅷ

　　因子Ⅸ

　　早期轻度出血

　　10―15U／kg，q12h；共1―3次

　　15―30U／kg，qd，共1-3次

　　中度出血（明显关节出血轻度

　　创伤）

　　20U／kg,q12h，连用2日后可隔日

　　应用，直至止血

　　30U／kg，qd，直至止血

　　重度出血(颅内出血、严重出血

　　、严重创伤，大手术等)

　　首日每次50U／kg，q12h，然后维持

　　因子Ⅷ活性>50％ 5～7日，必要时再

　　维持因子Ⅷ活性>30％ 5―7日

　　首日80U／kg，以后维持因子Ⅳ

　　活性>40％ 5--7日；必要时再维持

　　因子Ⅳ活性>30 ％ 5―7日

　　(2)冷沉淀物：系从冰冻新鲜血浆中分出，各药厂产品浓度和用量不一，用前应详细阅读明书。国产冷沉淀制剂通常以200ml血浆制成，每袋容量为20ml，含因子Ⅷ和因子XⅢ各80一I00U、纤维蛋白原250mg、一定量的vWF及其他沉淀物。用于血友病甲和血管性血友病(vWD)等的治疗，要求与受血者ABO血型相同或相容，剂量和方法参阅表15―4。

　　(3)凝血酶原复合物（300IU/支）：含有因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X，可用于血友病乙的治疗。

　　(4)输血浆或新鲜全血：血友病甲患者需输给新鲜血浆或冰冻新鲜血浆，按lml血浆含因子Ⅷ1U计算；血友病乙患者可输储存5天以内血浆，一次输入量不宜过多，以每次10ml／kg为宜。无条件时，可输给6小时内采集的全血，每次l0mL／kg，可提高患者血中因子Ⅷ活性10％。输血的疗效只能维持2天左右，仅适用于轻症患儿。

　　因子替代疗法的副作用主要有过敏、发热、溶血反应、弥散性血管内凝血、感染病毒性疾病等；大量反复应用者可出现肺水肿。

　　约15％血友病甲患者经反复因子Ⅷ替代治疗后，血浆中会出现抗因子Ⅷ抗体，如输注常规剂量因子Ⅷ后无效者，常提示有因子Ⅷ抗体存在。对这些患者治疗方法是：①增加因子Ⅷ剂量达原剂量一倍以上，其中部分用于中和抗体，余下部分发挥止血作用；②活化因子Ⅶ(Ⅶa)或活化凝血酶原复合物，因Ⅶa可直接与组织因子共同作用活化因子X(Xa)，从而促使凝血活酶的形成；③大剂量丙种球蛋白静脉输注；④免疫抑制剂，如环磷酰胺；⑤用链球菌蛋白A吸附抗体。因子Ⅸ抗体发生率低，如发生时，可加大因子Ⅸ剂量，即达到止血目的。

　　4．药物治疗

　　(1)1―脱氧―8―精氨酸加压素(DDAVP)：有提高血浆内因子Ⅷ活性和抗利尿作用，常用于治疗轻型血友病甲患者，可减轻其出血症状，剂量为0．2～0．3ug／kg，溶于20ml生理盐水中缓慢静注，此药能激活纤溶系统，故需与6―氨基己酸或止血环酸联用，如用滴鼻剂 (100ug／m1)，0．25ml欲，作用相同。

　　(2)性激素：雄性化激素达那唑(danaz01)和女性避孕药复方炔诺酮均有减少血友病甲患者的出血作用，但其疗效均逊于替代疗法。

　　5．基因治疗  正在进行动物实验和临床前期验证。

　　【预防】

　　根据本组疾病的遗传方式，应对患者的家族成员进行筛查，以确定可能的其他患者和携带

　　者，通过遗传咨询，使他们了解遗传规律。’运用现代诊断技术对家族中的孕妇进行基因分析和

　　产前诊断，如确定胎儿为血友病，可及时终止妊娠。在医生指导下，对血友病患儿进行有计划

　　的家庭治疗非常重要，尤其适合我国国情。除病情不稳定和3岁以下婴幼儿外，其他患者均可

　　家庭治疗。患者及其家属应接受本病相关知识的培训，当发生出血时，应及时采取有效的治

　　疗；对于重症患儿，亦可采取预防性治疗以预防血肿形成和关节畸形。