常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)

　　ADPKD是肾脏内囊性变的最常见原因，并且10%的透析病人其末期肾病的原因是ADPKD。ADPKD是一种基因异常的疾病，与16和4号染色体突变有关。常染色体显性遗传导致患者子女中有50%的患病机率，但是疾病的外显率和发病年龄有很大的变化。大概25%的患者没有明显的家族史，可能因为他们（她们）的染色体有自发突变，或者因为他们（她们）患病的父亲或母亲还没有发病就去世了。北京同仁医院南区泌尿外科杨建林

　　ADPKD患者的肾脏在10岁以前具有正常的功能和结构。然而10岁至20岁时解剖紊乱便逐渐出现，而患者可能要到30岁时才有症状。典型表现是在30至40岁时由于囊肿的数目和体积的增加，患者开始出现疼痛、血尿或尿路感染的症状，此时，大多数患者的肾功能近于正常；他们在40~50岁时才会出现BUN和肌酐的升高，但在此之前患者肾脏浓缩尿的功能已有下降。肌酐升高是ADPKD的晚期表现，此时肾脏病变恶化，大约50%的患者在60岁时已发展为末期肾病（ESRD）。

　　ADPKD常伴随多种异常表现，其中先天性囊性变较多见。约50%的患者合并有肝囊肿，他们肝功能正常，但可能会因巨大的囊肿而感到不适。肝脏受累的早期表现常为厌食、恶心和食物反流。另外，胰腺、卵巢、脾脏和蛛网膜下腔也可能有囊性病变，而最危险的合并症是颅内动脉瘤，约40%的患者可能具有无症状性颅内病灶，并且在ADPKD患者中颅内病灶破裂的发生年龄较普通人群要早。似乎有一类患者容易同时患有ADPKD和动脉瘤，因此应该对有动脉瘤或急性脑血管意外家族病史的ADPKD患者进行筛选，一旦发现颅内病灶即应手术治疗。最近，又发现ADPKD与心脏瓣膜疾病相关。

　　受累肾脏的实质由上百的囊肿替代，直径从数毫米大小至数厘米大小不等，囊肿由立方或柱状上皮细胞围绕而成，可涉及肾单位全长的任何部位。这些囊肿起源于肾小管，随着增长它们逐渐失去肾小管结构而成为独立的囊肿样结构。

　　ADPKD症状复杂，通常难以评价。疼痛最常见而且常先于触到肾脏肿大之前出现。疼痛的性质很重要，因为肿大肾脏的肿块作用常引起钝疼，这可能是肾脏被膜受到牵拉或者压迫周围器官而引起的。锐痛则意味着囊肿破裂，感染，出血，囊肿压迫导致的梗阻，结石或凝血块可引起绞痛。血尿也很常见，并且提示囊肿破裂或者其它可能，如结石、感染和肿瘤。

　　因为影象学常常不能得到确切诊断，这主要是由于肾脏显著的变形而产生的，所以患者出现上述症状时应考虑到ADPKD。增强CT扫描对于可能存在的感染、出血和结石的鉴别诊断非常有用处。超声检查也有助于诊断，但巨大囊肿和囊壁钙化影响B超对肾结石和肾积水的鉴别诊断。由于许多患者的肾功能不全，IVP检查受到限制，但它将有助于判断输尿管的梗阻部位。然而CT 依然最重要，首先它能很好的鉴别囊肿与扩张之肾盏，另外对感染灶比其它的影像学能更准确的定位。

　　ADPKD合并感染需要多加讨论，半数以上的ADPKD病人同时患有泌尿系感染，并且主要是女性患者，实际上，尿细菌学培养可能为阴性，这主要取决于感染的部位。脓性囊肿和被阻塞的感染性肾盏均与尿路不相通，清洁中段尿培养无法发现感染菌。因此，进一步的CT检查对于尿培养阴性而又需要排除感染的病例的判断是必要的，而且感染的治疗与ADPKD的病状和死亡率相关，需要应用亲脂的抗生素和/或彻底的引流治疗，不应常规进行泌尿系的器械检查，否则可能引起内源性感染。

　　参考文献:

　　Lipper MC: Renal cystic disease. In Gillenwater JY, Grayhack JY, Howards SS, Duckett JW(eds): Adult and Pediatric Urology, 3rded. St.Louis, Mosby, l996, pp931-940.