多囊肾遗传有规律可循吗

    发布时间:2016-02-14   来源:中华康网   

  先天性多囊肾是怎样的一种疾病呢?回答:它是一种多囊肾遗传疾病。多囊肾遗传是有一定规律的,根据类型来说,不同的多囊肾,在多囊肾遗传规律上也是有所改变的。

  一、成人型多囊肾遗传规律

  常染色体显性性遗传型多囊肾(ADPKD)即成人型多囊肾,此病遵循常染色体显性遗传规律:

  (1)多囊肾遗传规律,男女发病几率相等;

  (2)父母有一方患病,子女有50%获得囊肿基因而发病,如父母均患此病,子女发病率增加到75%;

  (3)不患病的子女不携带囊肿基因,与无本病的异性婚配,其子女(孙代)不会发病。其下代(孙代)也不会发病,即不会隔代遗传,真正不经父母遗传由基因突变而发病的情况极少见。

  成人型多囊肾患者会出现腰腹部疼痛,这是多数病人的首发症状,呈持续性或阵发性不等,劳累后加重。有的还会出现血尿的症状,常为首发症状,约半数人出现,为间歇无痛性肉眼血尿。

   二、婴儿型多囊肾遗传规律

   

  常染色体隐性遗传型多囊肾(ARPKD)即婴儿型多囊肾,父母双方均携带这种病的基因时才有可能使子女发病,发病机率为25%,基因传递率为50%,但父母本身一般不患病,这就是隐性多囊肾遗传的意思。

  患者常在出生后几小时或几天内死亡,轻者可活到几岁,甚至成年。患者双肾明显增大,可为正常的10多倍,内有许多呈放射性排列、大小比较一致的棱形囊肿。大多数病患会伴有肝脏病变,肝、肾病变程度常呈反比,最后多死于肾功能衰竭或肝脏合并症。

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