生殖细胞瘤由原始的生殖细胞衍生而来，好发于松果体区，其次为鞍上池。肿瘤多发生于男性青少年，位于鞍上生殖细胞瘤则以女性多见。组织学上，肿瘤主要含有两种细胞成分：上皮样细胞和淋巴样细胞。根据WHO的分类，包括6类，分别为生殖细胞瘤、胚胎癌、内胚窦癌、绒毛膜上皮癌、畸胎瘤和混合性生殖细胞肿瘤。其中2/3为生殖细胞瘤。占颅内肿瘤的0.5-5%, 占儿童颅内肿瘤的0.3-15%，男性明显多于女性，为2-3.2 ：1。多发生在间脑中线部位，如松果体区和鞍上区，分别占51%和30%，10。5%在其他部位，如底节、丘脑、侧脑室等。8.5%为多发。肿瘤除成熟畸胎瘤外，均易于脑脊液转移。东莞市人民医院神经外科李少鹏
     临床表现：颅内生殖细胞肿瘤的临床表现是依赖肿瘤的部位而不同。松果体区肿瘤由于其压迫中脑顶盖，病人可出现Parinaud综合征，即眼球上视不能，或伴瞳孔光反应消失；导水管受压引起梗阻性脑积水、颅内压增高，出现头痛、恶心、呕吐。锥体束受累征和共济失调。青春期性早熟在松果体区肿瘤也较常见，且在绒毛膜上皮癌发生率较高。肿瘤位于鞍上，病人表现视力视野的损害、尿崩和全垂体机能的减退。大的肿瘤阻塞脑室内的Monro孔可发生脑积水。鞍上肿瘤病人的病史要比松果体区肿瘤长，前者可能为数年，后者多为数月。肿瘤位于基底节丘脑，传导通路受损，病人出现偏瘫、偏身感觉障碍等症状。
    影像学诊断特点：头颅平片中的松果体区异常钙化是松果体区肿瘤特征性表现。CT平扫生殖细胞瘤多为均匀等密度或高密度病灶，肿瘤本身钙化少见，钙化常源于松果体。注射对比剂后，病变常均匀一致明显强化；在MRI T1像肿瘤为等信号，T2像为稍高信号，强化后明显增强。瘤周水肿带多不明显。基底节生殖细胞瘤形态不规则，瘤内钙化囊变多见，有的甚至表现囊性病灶，注射对比剂后仅环状强化。基底节生殖细胞瘤常伴同侧大脑半球萎缩。畸胎瘤CT平扫为混杂密度病灶，常见钙化。在MRI显示T1、T2为混杂信号，有时可在T1像出现高信号，提示存在脂肪成分。
    鉴别诊断：①颅咽管瘤：多为囊性或囊实性肿块，钙化多见。纯实性者可呈稍高密度，并可强化，与生殖细胞瘤不易鉴别、    ②星形细胞瘤：一般肿瘤较大，密度偏低，后期可出血，肿瘤通常位于下丘脑，并沿视交叉或视束延伸，可在眼眶内形成肿块。    ③垂体瘤：发生于鞍内，但可向鞍上生长，小儿罕见，肿瘤易出血、坏死，鞍底骨质变薄、下陷，海绵窦常受累。    ④脑膜瘤：好发于成人，儿童罕见，肿瘤部位偏前，伴骨质增生、硬化及蝶窦过度气化。
    治疗应包括手术、化疗、放射治疗在内的综合治疗。
    1.肿瘤切除术：近年来普遍应用了CT及显微外科技术，彻底切除生殖细胞瘤已成为可能。目前常用的手术入路及其选择原则为：经顶枕部经胼胝体入路：适用于第三脑室后部的生殖细胞瘤。一般做右侧顶枕较大的骨瓣，内缘达矢状窦旁。经幕下小脑上入路：适用于肿瘤位于四叠体池或其下方者。病人可采坐位、侧卧或俯卧位。行颅后窝正中切口。经枕部小脑幕入路：肿瘤位于四叠体上方时可采用此入路。术中骨窗要能暴露矢状窦及横窦的边缘。经侧脑室三角区入路：主要用于肿瘤向一侧大脑半球生长时。术后常有同向偏盲。经额部侧脑室入路：可行冠状切口，右额骨瓣成型开颅。对有合并脑积水颅内压增高的病人，可先行脑室引流或分流手术。
    2.放射治疗：很敏感。最低放射剂量1500rad可见生殖细胞瘤消退。大多放射治疗方案为肿瘤区及边界剂量5000rad，时间5-6周。全脑和脊髓照射对肿瘤播散有预防作用，但可能导致脑损伤，产生智力下降，特别是对儿童。颅内多发生殖细胞瘤应控制颅压后，行全中枢神经轴放射治疗，辅助以化疗，这对减少放射治疗总剂量尤其对防止婴幼儿放射治疗副反应有益。
    3.化疗对所有类型生殖细胞肿瘤有效，尤其对于小于3岁的儿童恶性生殖细胞肿瘤。
预后 早年报道，生殖细胞瘤的5年生存率为69-88%。

　　生殖细胞瘤的种植播散是影响生存质量的主要原因,近年来，由于手术、放射治疗、化疗综合治疗应用，生存率有很大提高，可达90%以上。