家族遗传性卵巢癌的特点
　　上皮性卵巢癌是妇科恶性肿瘤中死亡率最高的肿瘤。近年来它的发病率呈逐渐增高的趋势。美国癌症协会的最新统计资料预测2010年美国的卵巢癌新发病例数约为21880例，死亡病例数约为13850例。中国上海市疾控中心最新发布的2007年统计资料显示卵巢癌首次进入女性恶性肿瘤发病率的前十位，发病率为十万分之5.63，死亡率为十万分之2.24。卵巢癌的发病多为晚期，病情重，预后差，成为严重危害女性健康的杀手。肿瘤学家们经过多年的研究，发现卵巢癌不是完全不可预测，不可预防和早期干预的。除了散发性卵巢癌外，有一种家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome, HBOC）已经逐渐被揭开了神秘的面纱。研究表明，大约有5％的乳腺癌患者和10％的卵巢癌患者呈现家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征。这些患者表现为发病年龄早，病理类型主要为浆液性乳头状囊腺癌，预后较好。肿瘤抑制基因BRCA1 和BRCA2的突变率和患癌风险较散发病例显着增加。
　　在探讨如何诊断这些高危患者和如何预防治疗这些高危患者发生卵巢癌之前，我们需要先了解一下BRCA1和BRCA2基因。BRCA1是Breast Cancer Susceptibility Gene 1（乳腺癌易感基因1）的缩写，是一个与家族遗传性卵巢癌发病密切相关的抑癌基因。
　　流行病学研究显示无BRCA突变的女性一生中患卵巢癌的几率为1％－2％，而有BRCA1突变的女性一生的患病风险为21％－51％，有BRCA2突变的女性一生的患病风险为11％－17％。因此有必要对高危人群进行BRCA基因的检测。
　　如何筛查、诊断家族遗传性卵巢癌
　　从卫生经济学角度，目前尚无研究支持在普通人群中进行卵巢癌的筛查。美国NCCN（National Comprehensive Cancer Network）在卵巢癌的筛查中指出，不推荐常规筛查，但是对于高危患者，如有卵巢癌、乳腺癌的家族史，或者有BRCA突变者建议可从35岁开始每6个月进行盆腔检查、经阴道超声检查和血清癌抗原CA125的检测。
　　家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的诊断首先要进行家族史的调查，通常需要描绘一张患者家族的家系患病图谱。这些家族中近亲有患乳腺癌、卵巢癌或其他相关癌症；或绝经前患乳腺癌；或患者同时患多个相关的肿瘤，如乳腺癌、卵巢癌；或有男性乳腺癌；或有德系犹太人血统。这些高危家族成员应该接受筛查。
　　其次是进行血液标本的基因检测，如BRCA1 和BRCA2。如果检测结果有一项为阳性就可以诊断为家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征。其他的家族成员也可以进行检测以便判断是否为基因突变的携带者。由于现有的基因检测技术无法检测到所有的突变或其他的相关基因，因此阴性检测结果也不能完全排除该诊断。
　　目前国外医疗机构如美国M.D. Anderson癌症中心已开展家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的遗传咨询和基因检测，但费用较高。国内有资质的公司也已经开展这项检测，除BRCA1/2外，还可检测其他常见突变基因类型。如患者有需要，可来门诊申请该项检查。