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家族遗传性卵巢癌

发布时间：2016-03-29 来源：中华康网

　　如何筛查、诊断家族遗传性卵巢癌

　　从卫生经济学角度，目前尚无研究支持在普通人群中进行卵巢癌的筛查。美国NCCN（National Comprehensive Cancer Network）在卵巢癌的筛查中指出，不推荐常规筛查，但是对于高危患者，如有卵巢癌、乳腺癌的家族史，或者有BRCA突变者建议可从35岁开始每6个月进行盆腔检查、经阴道超声检查和血清癌抗原CA125的检测。

　　家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的诊断首先要进行家族史的调查，通常需要描绘一张患者家族的家系患病图谱。这些家族中近亲有患乳腺癌、卵巢癌或其他相关癌症；或绝经前患乳腺癌；或患者同时患多个相关的肿瘤，如乳腺癌、卵巢癌；或有男性乳腺癌；或有德系犹太人血统。这些高危家族成员应该接受筛查。

　　其次是进行血液标本的基因检测，如BRCA1 和BRCA2。如果检测结果有一项为阳性就可以诊断为家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征。其他的家族成员也可以进行检测以便判断是否为基因突变的携带者。由于现有的基因检测技术无法检测到所有的突变或其他的相关基因，因此阴性检测结果也不能完全排除该诊断。

　　目前国外医疗机构如美国M.D. Anderson癌症中心已开展家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的遗传咨询和基因检测，但费用较高。国内有资质的公司也已经开展这项检测，除BRCA1/2外，还可检测其他常见突变基因类型。如患者有需要，可来门诊申请该项检查。

　　如何预防家族遗传性卵巢癌

　　1、口服避孕药物预防卵巢癌：

　　Cibula等对多项队列和病例对照研究分析显示，口服避孕药会显着减少卵巢癌的发生，而且保护作用随着服用时间的延长而增加，服用5年卵巢癌的风险降低20％。这种保护作用不受是否有BRCA1 和 BRCA2基因突变的影响，因而可以作为年青的BRCA突变携带者的化学预防。口服避孕药还可以减少50％子宫内膜癌的患病风险，但在长期服用者中发现乳腺癌和宫颈癌的发病风险增加。

　　2、对于已完成生育功能的家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征患者行预防性双侧卵巢、输卵管切除术，但这项措施不能预防腹膜癌的发生。

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