儿童先天性心脏病的诊断
发布时间：2016-01-08 来源：中华康网
先天性心脏病发生率为1/120活产儿。若一级亲属中患有先心病，则发病的危险度为2%～3%（父母之一为患者将会更高）。
有时可确认先心病由某一特别病因引起。某些染色体缺陷（如18三体或13三体）会导致严重的先天性心脏畸形，其他染色体缺陷［21三体，Tuner综合征（XO）］和遗传性疾病（如Holt-Oram综合征）则引起相对较轻的畸形。孕母疾病（如糖尿病，系统性红斑狼疮，风疹），环境因素［如反应停，异维甲酸或酒精（胎儿酒精综合征）］，或这些因素综合可能与先天心脏畸形的形成有关。
先心病的诊断有赖于已能认识到的异常心功能。常规病史，体检，心电图和胸片对特异的解剖异常诊断已足够。而为确诊和评定严重程度，则心脏超声影像技术，心导管术，心脏造影及其他实验室检查更有特异性。
对于发绀，需要作彻底的检查以排除非心源性因素。许多新生儿期的呼吸系统疾病会引起发绀，如气流在支气管树内受阻时，肿物占据胸腔而不是肺时，又如肺泡疾患导致气体交换不充分时。低体温，低血糖，低血钙，败血症和中枢神经系统功能障碍也常常是引起新生儿期青紫的常见原因。识别发绀依靠未饱和血红蛋白的绝对值，发绀可能是贫血因素引起的。杂色婴儿症（表现为短暂的身体一侧皮肤发红而另一侧呈苍白色，在躯干中线部位呈一明显交界线），虽非器质性青紫，在新生儿或婴儿早期并不罕见。
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