因为在一般人群中有约2/1000的染色体平衡易位携带率。

　　人类有46条，23对染色体。所谓染色体易位（异位）是指分别两条不同的染色体之间部分的染色体片段发生了位置的互换。互换后依然是46条，23对染色体。因为在染色体片段互换后没有造成染色体整体的改变，所以这些染色体易位的群体本身没有异常的临床表现。因为在染色体片段互换后没有造成染色体整体的改变，所以我们叫做染色体平衡易位。如果是染色体整体发生了改变，伴随遗传物质的增加或减少我们称之为染色体不平衡易位。不平衡易位大多数已经在孕期发生了流产或者变现为出生缺陷的症状。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁

　　（A1,2；B1,2为正常染色体，A3,4；B3,4为染色体平衡易位的示意图，两条染色体的部分结构交换了位置）

　　染色体平衡易位的患者因为他们“两条染色体之间”的“染色体片段”发生了互换，所以导致他们的染色体在和配偶的染色体进行交融的时候容易发生错误，容易出现遗传物质整体的丢失与重复，从而带来了自然流产的风险和出生缺陷的风险。

　　但是没有必要在所有有生育要求的群体内进行染色体平衡易位的筛查。因为这样有悖于医疗最简单化的原则。千百年来都没有人在生育前检查一下夫妻双方染色体。但是因为染色体平衡易位的群体发生自然流产的风险会增加，因此在发生两次胚胎停育-自然流产的群体中进行染色体平衡易位的筛查。这样可以将染色体平衡易位的检出率增加到4~6%。

　　检出染色体的平衡易位是没有办法改变的。那为什么还要去针对夫妻双方进行染色体检查？

　　如果在三次胚胎停育-自然流产的群体中进行筛查检出率将更高，在一次胚胎停育-自然流产的群体中进行检测检出率将更低。

　　如果是夫妻一方有染色体易位，可能造成的问题不仅仅是早孕期流产，甚至还有出生缺陷的风险。我们在两次胚胎停育-自然流产的群体中筛查染色体平衡易位，不仅提高发现染色体平衡易位的几率，而且也尽量减少了不必要的染色体检查。节约社会医疗成本。针对发现染色体平衡易位的群体在妊娠后孕18~24周之间可以进行羊膜腔穿刺术，获取羊水中脱落的胎儿细胞进行核型分析，以利于降低出生缺陷的风险。这就是针对两次胚胎停育-自然流产的群体进行夫妻双方染色体检查的原因。

　　在我的门诊，有几个高龄孕妇（年龄大于35岁）因为2~3次胚胎停育-自然流产而就诊。考虑到随年龄的增加出现胚胎自身异常，甲状腺功能减退，黄体功能不足等原因导致胚胎停育的风险在增加。我只建议她们检查了甲功四项，泌乳素和怀孕后检查HCG，雌二醇和孕酮的建议。我没有建议她们检查夫妻双方的染色体，是考虑到即使检查出染色体平衡易位依然会建议她们继续尝试自然妊娠，并除外其它异常。因为发现染色体平衡易位反而会给她们带来不必要的心理压力，最重要的是根据我国政府03年颁布的产前诊断管理办法规定，建议预产期年龄在35岁以上的孕妇孕期都建议进行羊水穿刺检查胎儿染色体核型。因此考虑到这些孕妇本身孕期就要进行羊水穿刺检查，不进行染色体平衡易位筛查不会增加其出生缺陷的风险。因此在对患者进行告知征求其同意后没有对其进行染色体易位筛查。即使她们有平衡易位携带，我依然会选择孕期给她们使用孕激素保胎。

　　因为假如胚胎出现问题会导致停育，停育后母体为了将停育的胚胎排出会使雌孕激素出现生理性下降。所以我们在发现胚胎停育的同时往往同时发现雌孕激素低。但是此时停育的原因是因为胚胎自身异常，而不是因为雌孕激素低导致的，即使继续使用孕激素保胎停育的胚胎也不可能再继续发育，只是不利于其排出。因此对于有染色体平衡易位的夫妇我一项都使用雌孕激素保胎。因为通过雌孕激素的补充只能预防黄体功能不足导致的停育而无法改变胚胎因为自身异常导致停育的结局。而以我的经验和医术我有把握在孕7~8周之前通过超声结合早孕期HCG，雌二醇和孕酮的检查及早发现已经停育的胚胎而及时停止使用不必要的雌孕激素。

　　在当今，为了降低流产的风险，我国早孕期妇女大规模使用黄体酮保胎，不得不说有很多不必要的孕激素保胎被使用了。但是孕激素保胎没有改变那些因为胚胎自身异常而最终导致停育的结局。我认为，染色体平衡易位的夫妇在怀孕后可能更需要这种降低流产风险的孕激素保胎。

　　（本文中的染色体图解只是示意图，和实际情况有出入，实际染色体为双倍体，而我因为精力有限只花了单倍体。）

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