Meckel综合征(转载)
发布时间：2015-10-21 来源：中华康网
译名：麦克综合征
别名：①脑膨出一多囊肾一多指（趾）综合征；②内脏囊肿一脑发育不良综合征；③头颅发育不良一内脏囊肿性改变综合征；④Meckel-Gruber综合征；⑤Von Hippel-Lindau综合征致死型。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海
概要：1969年Meckel首报本病，国内外报道均较少。主要特征是以脑膨出、多囊肾、多指趾畸形为特征的遗传性疾病。患儿生后早期死亡。
病因病理：病因不明，为常染色体隐生遗传。病理解剖发现多囊肾、脑积水、前脑、下丘脑发育不全。
眼部特征：隐眼畸形，小眼球、无眼球。先天愚型样斜睑裂，角膜硬化，小角膜，房角异常，白内障，永存性玻璃体血管膜，视网膜发育异常，偶见后巩膜葡萄肿，视神经发育不全。
全身特征：
1．出生时即可见脑膜膨出，前额倾斜，小头畸形，无脑畸形，小颌畸形，短颈、腭裂、嗅觉障碍。
2．先天性心脏病，双侧多囊性肾发育不全，隐睾，肾上腺缺如（1个），生后不久就可出现尿毒症。肝脏可增大，肝门区胶原纤维增多。
3．可伴有脊柱裂，多指（趾）畸形，并指（趾）。
鉴别：
本病具有典型的三联征（巨大多囊肾、枕部脑膜脑膨出、多指（趾）畸形），及常见的男性外生殖器发育不良、小头畸形等临床表现，故诊断明确。13三体综合征也可表现为肾脏增大、小头畸形、多指（趾）；但双肾仅轻度增大，不伴肝纤维化和脑膨出；常合并唇腭裂。胎儿核型为46，XY，排除此病。
治疗：无特殊疗法。常于生后不久死亡。
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