北大医院治疗鱼鳞病如何

    发布时间:2016-04-06   来源:中华康网   

  患有鱼鳞病的父母建议做一下基因筛查,如果检查结果完全没有携带致病基因突变,那么孩子出现鱼鳞病的概率非常低。但也不能说完全没有,因为也可能出现基因突变,像买彩票中五百万一样,但是总体来说,这种概率是几百万分之一,非常小。父母检查结果都是正常的,那么后代就应该是正常的。不同的疾病类型检测也不相同,具体的情况需要当面就诊。这涉及到基因检查的复杂程度,需不需要排查所有的致病基因,或者仅是检查一个很确定的性连锁鱼鳞病的致病基因,等等。检查基因的个数不一样,花费、检测时间都不一样。

  如果基因类型罕见,可能排查起来时间就稍微长一些,如果是很常规的性连锁鱼鳞病,那么查起来会快一些。当然这也跟检测经验有关,北大医院一直在做鱼鳞病的基因检测,我们对疾病分型判断把握得比较好,一般来说,会比其他医院或者基因检测公司的结果更可靠,而且更快。

  如果鱼鳞病患者怀孕,可以通过产前诊断检查排除胎儿患病,现在有两种方式,一种做绒毛膜穿刺,在11周左右检查;另一种是羊水穿刺,我国是18周~20周,在检测一周后,会告诉家庭这个孩子是否有致病风险。两种检测方式的时间不一样,风险也不太一样,绒毛膜穿刺的操作技术难度比羊水穿刺大一些,有些患者会比较担心,因此选择羊水穿刺检测的人较多。羊水穿刺在国内开展相对成熟,绒毛膜穿刺经验少一些。

  产检的准确率北大医院可以做到100%,如果我们说没有问题就不会有问题。产前诊断要非常谨慎,认真对待,如果诊断错了对于家庭来说是灾难性的。

  为了提高效率,我建议在怀孕前就把家族中的致病基因筛查出来,确认是在哪个基因的哪个位点上出现问题,再把基因检测做完;然后怀孕期间还要按照一系列流程去做,到时候我们就会告知相应的产前诊断结果。

  如果想要避免孩子患病,也可以考虑做试管婴儿。现在辅助生殖技术在国内发展非常迅速,虽然说目前可以通过辅助生殖技术避免患病,但是技术难度比较大,花费比较高,患者需要有一定的经济承受能力,而且要接受失败的风险,因为越难的技术成功率就相对低一些。常规来说,特别像后代是25%的患病的概率,还是建议进行产前诊断即可。如果说确实年龄较大,怀孕不容易,家庭情况各方面都允许,也可以找三甲医院做三代试管婴儿,以及植入前产前诊断。

温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请免费咨询在线专家 立即咨询
患上鱼鳞病的主要因素 
我们在着手了解鱼鳞病这种疾病的时候,往往关注的只是关注对这种疾病的治疗,或者对于这种疾病的治疗有帮助的方法,这当然是对的,但是我们一定也要了解一下这种疾病的病因...