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Hartnup 综合征(转载)

发布时间：2015-07-01 来源：中华康网

　　译名：哈特纳普综合征

　　别名：①糙皮病一小脑性运动失调一肾性氨基酸尿综合征；②色氨酸代谢异常综合征；③色氨酸运转异常综合征；④遗传性色氨酸加氧化酶缺乏病；⑤遗传性烟酸缺乏症；⑥Hartnup病；⑦Hart病。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海

　　概要：1956年Baron等人首先发现并描述了伦敦Hartnup家族所患疾病，被后人称之为Hartnup病。1986年国内董贵章首报本病，2004年克隆出Hartnup的致病基因，为位于5p15．33的SLC6A19基因，该基因编码一种钠和氯依赖的中性氨基酸转运蛋白，主要于肾、小肠表达，参与中性氨基酸的重吸收，目前已有400多例报道。主要特征为红斑样皮炎，氨基酸尿及眼球震颤。

　　病因：Hartnup病是常染色体隐性遗传，由于肾小管和小肠上皮细胞对中性氨基酸的吸收及转运呈先天性缺陷，放大便中游离氨基酸比正常人高，色氨酸蓄积在肠道内被细菌分解为尿蓝母类代谢物，再被吸收入血并从尿中排出，因色氨酸吸收障碍，使形成烟酰胺的来源缺乏，而形成糙皮症。病理见皮肤增厚和色素沉着。

　　眼部特征：眼球震颤，复视，睑球粘连睑外翻，畏光羞明，斜视眼干，巩膜溃疡，角膜白斑。

　　全身特征：

　　 1．神经系统表现：小脑共济失调，发作期间步态不稳，进行性智力低下，精神错乱，情绪不稳，腱反射抗进，肌肉间歇性疼痛，肌无力。

　　 2．皮肤病变较显著，多在暴露部位出现干燥、红斑样皮疹（类似糙皮病）、骚痒性皮疹等。皮肤鳞屑，色素沉着。

　　3．头痛、腹痛、胸部和四肢疼痛。

　　4．由于烟酸缺乏，患者出现舌炎、牙龈炎、口炎。

　　5．化验检查可见中性氨基酸尿及粪便中过多氨基酸，尿蓝母试验呈强阳性。

　　诊断：Hartnup病通常呈良性病程，但临床表现不突出，使得该病诊断困难。

　　治疗：补充烟酸、色氨酸往往可以迅速缓解皮疹和神经系统症状，新霉素能够抑制小肠降解色氨酸。用尼克酰胺每日400mg治疗有明显疗效，高蛋白饮食，复合维生素B可有辅助治疗作用。患者应避免阳光曝晒并积极防止感染。

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