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认识肌阵挛性癫痫

    发布时间：2016-02-02   来源：中华康网   

　　认识肌阵挛性癫痫

　　首先肌阵挛性癫痫是一种遗传性癫痫病，这种癫痫病在癫痫患者中比较少见。

　　1．病因：肌阵挛性癫痫是一种常染色体隐性遗传病，在近亲结婚者的后代中发病率较高．主要是糖原代谢异常，多聚糖在大脑皮质、肝实质、横纹肌和黏膜组织内沉积，称为肌阵挛性癫痫小体。

　　2．临床表现：发病年龄在6~19岁。以全面性强直一阵挛发作起病，约50％的患者伴有发作性视觉异常，如幻视、暗点和其他视觉症状。随着病情进展，逐渐出现严重的肌阵挛发作，容易被闪光、喧闹、接触等情况诱发，并伴有严重的认知功能障碍。

　　3．诊断：疾病早期脑电图背景活动异常，有散在单个棘慢波综合和多棘慢波综合，闪光刺激常有阳性反应。病后数月脑电图迅速变化，背景活动变慢，棘慢波综合和多棘慢波综合增多，正常的睡眠周期消失。根据临床表现和脑电图变化可以考虑本病，但确诊需要在组织内查到肌阵挛性癫痫小体。最常用的是皮肤活检。

　　4．治疗：本病目前无有效的治疗手段。在疾病的早期应用抗癫痫药物对控制发作有一定的作用。

　　5．预后：本病预后不良，病情逐渐恶化，肌阵挛逐渐加重，智能减退也逐渐发展直到痴呆，患者最终卧床不起。总病程2~10年。
 

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