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唐筛高风险要紧吗

参与医生

北京医院 毛滢 副主任医师
唐筛高风险,需要引起重视,并且要进行进一步的产前诊断。一般孕妇是在妊娠16-18周,对于预产期年龄在35周岁以下的女性,进行常规的唐氏筛查。唐氏筛查主要检测18三体综合征、21三体综合征,也就是唐氏综合征,还有开放性神经管畸形。如果检测的结果处于高风险,就要进行进一步的产前诊断。因为胎儿有发生染色体异常的风险,但是唐氏筛查高风险的里面,真正胎儿有问题的比例只有1%,所以其实有99%的胎儿没有问题。但是筛查的目的,就是要筛出这1%的有问题的胎儿,预防出生缺陷的发生。所以要进行进一步的产前诊断,来明确是否有胎儿染色体的异常。可以进行母体的外周血胎儿DNA的检测,也就是无创DNA。最好最准确的方法是进行羊水穿刺的染色体核型分析,当然有些孕妇害怕羊水穿刺会导致流产和感染,或者有些孕妇本身有羊水穿刺的禁忌证,也可以采取无创DNA的检测,来进一步的明确诊断。
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