唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称，简单来说是在中孕期15-20周，通过抽血查妈妈体内几种激素的水平，再结合孕妇年龄、体重、孕周得出胎儿患某些先天性疾病的危险系数。这种筛查的结果只能提示胎儿患病风险，比如是1/10可能，还是1/100可能，而不是准确结论是或者不是。在筛查提示高风险的时候，需要做进一步检测，也就是产前诊断。 筛查疾病包括三种，21三体、18三体和神经管缺陷，其中神经管缺陷通过超声检查可以发现。所以当唐筛提示神经管缺陷高风险时，会让孕妇在妊娠18-24周进行系统超声检查，可以明确是否存在神经管缺陷。而21三体和18三体属于染色体异常导致的疾病，存活者会有明显智力障碍、生长发育落后、特殊面容，并可能伴发其它多发畸形，比如先天性心脏病等。超声检查很难发现所有病例，需要通过羊水穿刺做胎儿染色体核型的检查来明确。