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地中海贫血是什么

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湖南省脑科医院 刘霞 副主任医师
地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性、溶血性贫血疾病。共同的特点是珠蛋白基因缺陷,导致一种或几种珠蛋白肽链合成减少或者不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。地中海贫血主要以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,以及我国长江以南各省都有报道,如两广地区广东、广西,海南、四川、重庆等省、自治区、直辖市发病率较高,北方较少见。这组疾病的临床症状轻重不一,较常见的是α-地中海贫血和β-地中海贫血,一般地中海贫血的血常规呈小细胞、低色素性贫血改变,类似于缺铁性贫血样的改变。如果宝宝有这种小细胞低色素性贫血,父母有一方或者双方也有类似贫血,要警惕地中海贫血的可能,建议到医院进一步进行地中海贫血的筛查,必要时进行基因检测。
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