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21号染色体多1条会怎样

参与医生

唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型,是染色体异常导致的疾病,即多了1条21号染色体。21号染色体异常60%的患儿在宫内早期就流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关性。21号染色体的异常有三体、易位以及嵌合三种类型。高龄孕妇的卵细胞老化是发生21号染色体不分离的重要原因。21-三体患儿往往眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮,舌胖、外耳小,舌头常伸出口外,流涎多、身材矮小,头的前后径短、枕部扁平、颈部短、皮肤松弛,骨龄也落后于年龄,出牙延迟,且常常发生错位,头发细软而较少,前囟闭合晚,顶正中线有第三囟门,四肢短。由于韧带松弛,患儿的关节可过度屈曲,手指粗短,小指中骨节发育不良,使小指向内弯曲,跖骨短,手掌的三叉点向远端移位。所以经常看到通贯掌、草鞋足,容易出现嗜睡,而且喂养比较困难。智力低下随着年龄的增长逐渐明显,智商大约在25-50之间,动作发育和性发育都延迟。男性的唐氏儿成人以后不会有生育能力,女性的唐氏儿有的会有月经,有的可能会生育。患儿常常伴有先天性心脏病及其他畸形,因免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率也比一般人群增高10-30倍。如果唐氏儿存活到成人期,经常在30岁以后就出现老年痴呆,部分患儿还可以发生先天性心脏病、脑电图异常等。
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