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小脑萎缩的遗传规律

参与医生

中南大学湘雅医院 王俊岭 副主任医师
中国常见的小脑萎缩的遗传形式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传以及线粒体遗传等不同形式。其中常染色体显性遗传占主要的部分,中国最常见的遗传性共济失调是遗传性脊髓小脑性共济失调3型,其在家系的病例里面占80%甚至更高的比例。遗传性脊髓小脑性共济失调3型的遗传规律是,父亲或母亲一方得病,便会有50%的几率遗传给下一代,且没有性别差异。因为遗传性脊髓小脑性共济失调3型的致病主要是由CAG三核苷酸重复所引起,不在性染色体上是常染色体疾病,不管是儿子还是女儿,得病的几率都是50%。常染色体隐性遗传相对比较少,主要见于近亲结婚的家系,此类患者之所以得病,是因为父亲和母亲都携带致病的变异,双方结合之后才会遗传给下一代。X连锁和线粒体遗传相对会比较少见。
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