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白化病是什么样子的

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首都医科大学附属北京同仁医院 魏爱华 主任医师
白化病主要表现为毛发、皮肤和眼底等正常着色部位,出现色素减退或缺乏。具体表现根据分类不同,而有所不同,主要分析如下:一、根据发病部位分类:分为眼白化病和眼皮肤白化病,既往称为局部性白化病和全身性白化病。1、眼白化病:如果只累及到眼睛,则表现为眼底色素淡,可以是粉红色、淡蓝色、虹膜半透明,还伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部表现;2、眼皮肤白化病:如果累及到眼皮肤和毛发,则称为眼皮肤白化病,基本称为全身性白化病。这种除眼部表现之外,还有皮肤白皙、头发色浅,可以是纯白色,或者是完全没有色素,也可以表现为有部分色素,呈现为金黄色、棕黄色等不同色素减退的表现。二、根据是否有并发症分类:1、没有并发症:称为非综合征型白化病,其表现是眼、毛发、皮肤部位的色素减退或缺乏,以及伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部表现,只影响外观和视力;2、有并发症:除上述表现之外,还可能会出现其它器官或系统的异常,例如Hermansky-Pudlak综合征,可以表现为出血倾向、肺纤维化、心肌炎、肠炎等,严重时可以由于并发症而致死,既往又称为致死型白化病。
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