21-三体综合征是人类染色体异常的一种疾病，也就是平时所说的唐氏儿，或者唐氏综合征，它是人类的第21条染色体出现三体现象，在临床表现上通常会导致新生儿出现智力障碍、眼距增宽、颈后脂肪层变厚等表现，会造成社会和家庭的巨大经济负担，因此对于出生缺陷的预防非常重要。一般对于预产期年龄在35周岁以下的孕妇，建议在妊娠16-18周常规都要进行唐氏综合征的筛查，也就是唐氏筛查，主要是通过抽取静脉血，检测血液中的生化学指标。其中包括游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素，这3项生化指标来判断胎儿发生染色体异常的风险，主要的目标疾病一个是21-三体综合征，另外还可以筛查18-三体综合征和开放性神经管畸形。如果指标大于正常范围，也就是高风险，则要进行进一步的产前诊断，可以进行羊水穿刺、染色体核型分析，也可以进行无创DNA检测。