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特纳综合征
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特纳综合征是遗传自谁
特纳综合征就是指先天性卵巢发育不全,该疾病是因为染色体缺失而导致比较常见的性发育异常疾病,致病的基因是由母亲携带。 在临床上自发流产的胎儿当中,大约有18%-20%是患有特纳综合征的胎儿,如果患有特纳综合征,胎儿的流产可以高达99%以上,所以怀孕以后做相应的检查非常有必要。比如在怀孕以后可以做唐氏筛查、四维彩超的检查等等,只有通过产检才能发现异常问题,发现异常之后及时处理,就减少畸形儿或者不正常儿[详细]
2022-03-01 19:05:01
中南大学湘雅三医院
彭婀娜
特纳综合征怎么治疗
特纳综合征又叫先天性卵巢发育不全综合征,是由一条X染色体完全或者部分缺失造成的,患者表现为身材矮小,生殖器官和第二性征不发育。治疗的方法主要使用激素进行治疗,可以使用雌激素刺激乳房和生殖器官的发育,用雄激素促进身高。 但是在用药的过程中,应当注意药物的副作用,比如如果过早的应用雌激素,能够促使骨骺早期愈合,限制了骨的生长。所以最好先使用雄激素促进身高,等到达到了较为理想的身高,并且骨骺愈合以后再使[详细]
2022-05-20 16:57:47
中国医科大学附属盛京医院
郭志强
特纳综合征能治好吗
特纳氏综合征是一种先天性染色体方面的疾病,所以在治疗上是很难达到治愈的程度的,临床只能够对症治疗,但是具体的治疗效果还需要根据病人对治疗的药物的反应才能够进行初步的判断。在这种情况下,就需要患者进一步选择去当地公立三甲级的医院进行诊治,而且需要及早进行治疗,越早治疗越好。 对于生长反应明显迟缓的患者来说,可以选择使用生长激素来进行治疗,如果患者体内生长激素缺乏,或者出现有减少的情况,可以选择使用生[详细]
2022-05-20 16:58:03
复旦大学附属儿科医院
宋善路
特纳综合征的临床表现
特纳综合征是最为常见的性发育异常,特纳综合征的患者,染色体的核型异常包括45XO或者是45XO的嵌合型,还有X短臂和长臂的缺失,还有是47XXX等这样的染色体核型。对于特纳综合征主要症状是卵巢的不发育,同时还会伴随有体格发育的异常。临床表现常常会表现成面容呆板,两眼间距比较宽,身材矮小,通常是不超过150cm的,也有患者会出现普颈、盾状胸,以及出现肘外翻的临床表现。 对于这样的患者,通常情况下第二[详细]
2022-06-30 16:12:20
山东大学齐鲁医院
马玉燕
特纳综合征患者的生育治疗最新进展
每出生2500个女婴就会有一个是特纳综合征(turner syndrome)患者。特纳综合征患者的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX,或45,X/46,XX/47,XXX等,而实际上临床上多见的是嵌合体。特纳综合征患者在成年结婚后将面临着一个非常苦恼的问题即生育问题。近期国际知名生殖领域(Fertility&Sterility)及遗传领域(Genet[详细]
2022-12-30 16:33:31
上海交通大学医学院附属第九人民医院
芦雪峰
特纳综合征是什么疾病
特纳综合征一般来说是染色体的变异所导致的,是只存在女孩子当中的疾病,这种情况下,做一个染色体的检查,就能进行很好的诊断。 罹患此病的女孩子身高都是偏矮小的,一般是在处于这种最低的三个百分位之内的升高的水平,这种女孩子会有一些特色面容,比如身上或者脸上的痣比较多、脖子比较短、有颈纹、双手伸直时有这种肘部往外翻的情况,或存在盾状胸等。 严重时,还会导致智力落后,可能存在心理、心脏或者肝脏存在器质性缺陷[详细]
2023-08-30 18:33:17
哈尔滨医科大学附属第二医院
田执梁
特纳综合征的表现有哪些
特纳综合征表现取决于临床核型,因为临床核型比较复杂,所以表现也轻重不一,常见表现大致包括身高增长迟缓、性腺发育异常、智力发育落后、畸形,以及其他表现。 1、身高增长迟缓:属于最经典的表现,从1-2岁开始身高明显落后,出现矮小。随着年龄增长,身高增长逐渐更为缓慢,与正常小孩的身高差距逐渐增大,所以身材矮小是特纳综合征较典型、主要的临床表现。 2、性腺发育异常:经典核型是45,X0这类成分所占比例越多[详细]
2023-09-13 10:28:52
中南大学湘雅医院
刘泽灏
什么是特纳综合征
特纳综合征病因,主要与基因畸变有关。正常女性的染色体应该是46,xx,但是特纳综合征的病人中,她的染色体大部分是45,x0,少数人是嵌合体,45,x0,46,xx同时存在的情况,这意味着病人中的性染色体缺少X染色体。可能和父亲的细胞性染色体不分离有一定的关系。为预防特纳综合征,在怀孕期间和备孕期都要注意叶酸的补充。 按时做产检,通过产前筛查和产前诊断,确认胎儿是否患有严重的先天缺陷,早期发现,早期[详细]
2022-06-30 16:11:55
复旦大学附属华山医院
吴晞
特纳氏综合征能治好吗
特纳氏综合征,一般情况下是由于缺了一条性染色体而引起的。对于这种情况是没有办法治好的,但是对于特纳氏综合征患者,出现的高FSH、高LH状态,可以通过激素替代来维持女性的特征,来改善健康状态。 特纳氏综合征一般情况下,患者没有激素替代的禁忌,可以选择天然的激素类的药物治疗,比如雌二醇片雌二醇地屈孕酮片复合包装或者戊酸雌二醇片联合地屈孕酮片等治疗。对于特纳氏综合征患者,维持女性的特征、维持每个月来月经[详细]
2021-12-08 20:06:38
中南大学湘雅医院
赵静
特纳氏综合征是什么
特纳氏综合征或者Turner综合征,又叫做先天性卵巢发育不全,是比较常见的性染色体疾病,Turner综合征主要是由于X染色体完全的或者部分的缺失或者结构异常所导致。染色体分为常染色体和性染色体,女孩子有两条X染色体,男孩子会有一个X,一个Y。Turner综合征的实际上就是在女孩子两条X染色体里面的缺失了一条,或者有部分缺失或者结构异常,更多的是其中一条完全的缺失。 Turner综合征只发生在女孩子[详细]
2022-06-30 16:11:43
中国医科大学附属盛京医院
郭志强
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