小儿猫叫综合征症状

小儿猫叫综合征的症状，主要包括有以下几个方面：首先，小孩表现在哭闹的时候像小猫叫一样，这时哭声出现微弱哀鸣，尤其是呼气的时候，相对更明显一些，主要是咽喉部发育松弛畸形，同时存在有神经和运动系统功能性病变所引起，孩子在呼气的时候，喉部发音异常造成。其次，小儿猫叫综合征的孩子还可以伴有特殊面容，主要是由喉面部发育不良造成，可表现出小头、满月脸、眼距宽、斜视、内眦有赘皮、外眦角下斜、耳位低，同时伴有唇腭[详细]

2023-03-28 13:53:44哈尔滨医科大学附属第二医院 张玉玲

什么是小儿猫叫综合征

小儿猫叫综合征，它是一种先天的遗传性疾病，是由于五号染色体短臂部分缺失而引起的染色体结构异常，又被称之为5p综合征，它的临床症状主要包括有孩子在哭闹的时候像猫叫一样，是本病特征性的表现。孩子在婴幼儿时期会出现微弱哀鸣，像猫叫一样的哭声，呼气的时候会比较明显，同时也有人认为是由于孩子咽喉部发育迟缓、畸形，神经和运动系统功能病变所引起的，呼气是喉部发声异常导致的。猫叫综合征的孩子会伴有特殊的面容，表现[详细]

2023-03-28 15:38:27哈尔滨医科大学附属第二医院 张玉玲

猫叫综合征属于什么遗传病

猫叫综合征属于染色体病，该病在人群的发病率较低。原因是宝宝出生后一岁内哭声似猫咪叫，所以叫猫叫综合征，随着年龄增长会逐渐消失。伴有特殊面容，如小头、满月脸、眼距宽、鼻梁低、下颌小、牙齿错位咬合、手足小、通贯手等，同时伴有骨骼、心脏、肾脏等畸形。 宝宝生长期肌张力低下，随着年龄增长肌张力逐渐增高，多数生长发育迟缓，伴有严重的智力低下。多数可以活到儿童期，少数可以活到成年，无特殊治疗方法，需要康复治疗[详细]

2021-12-27 18:33:41武汉大学人民医院 石清照

猫叫综合征的症状是什么

猫叫综合征是儿童的一种常染色体遗传性疾病。具体的病因是由于常染色体的5号染色体的短臂缺失，或者是5号染色体的短臂部分缺失，而导致的一系列的症状。由于这一类患儿在哭的时候很类似猫的这种叫声，所以临床叫猫叫综合征。此类患儿其他的临床表现，比如说眼间距比较宽，头比较小，脸圆，然后内眦有赘皮，可以出现通贯掌，出现耳位比较低。 另外有部分的孩子还可以合并有先天性心脏病，检查口腔可以发现上颚的腭裂等等，以及其[详细]

2022-05-20 16:58:33安徽医科大学第一附属医院 周登余

猫叫综合征的原因

猫叫综合征是一种遗传性的疾病，发病的基本由于第5号染色体短臂缺失引起。可以分为单纯的第5号染色体末端缺失、中间缺失、异位型缺失以及其他类型的缺失，其中80%—90%的患者为染色体片段的单纯末端缺失。导致染色体发生异常的因素主要有以下几个方面： 第一个常见的因素，要注意跟化学因素有一定的关系，比如孕妇在妊娠期间接触了一些化学药物、农药、毒物，或者是食品添加剂，引起胎儿的染色体发生突变。 第二个常见的[详细]

2023-04-18 13:37:15哈尔滨医科大学附属第二医院 张玉玲