遗传代谢病专家_治疗遗传代谢病哪个专家好_治疗遗传代谢病权威的专家/排行

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对儿科常见病，疑难病具有较强的处理能力。尤其擅长小儿血液病、肿瘤、出血性疾病诊治，如急性淋巴细胞白血病，急性髓细胞白血病，再生障碍性贫血，淋巴瘤，溶血性疾病、黄疸、血友病、免疫性血小板减少症、过敏性紫癜、横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤等。目前主要从事儿童造血干细胞移植的研究，对于各种复发难治白血病，各型再生障碍性贫血，先天性免疫缺陷，先天性骨髓衰竭性疾病，遗传代谢病移植经验丰富。

产前诊断、遗传咨询、不孕症诊治、生殖内分泌、人类辅助生殖技术。

申延丰

副主任医师

大连市妇女儿童医疗中心(集团)希望广场儿童院区

神经科

辽宁

重症患儿的康复、高危儿的早期干预、小儿癫痫、高热惊厥、脑炎、脑膜炎、感染后脑脊髓炎、自身免疫性脑炎、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、面神经麻痹、神经遗传代谢病（血氨基酸、尿有机酸代谢异常、线粒体脑肌病等）、神经肌肉病、抽动症、头痛、晕厥等。

儿童内分泌、遗传代谢性疾病，以及感染性疾病、儿童保健、儿童免疫及各种常见病、疑难病的诊断和治疗。

孕前、产前遗传优生咨询、产前筛查与产前诊断，地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断，家族遗传病咨询与诊断；羊水与脐血产前诊断手术、染色体阅片、校片。

儿童营养与喂养指导、儿童呼吸系统疾病（如肺炎、支气管炎）、高危儿管理及常见遗传代谢病的诊治。

遗传代谢病的筛查和诊断、染色体核型分析、全基因组拷贝数变异分析及产前优生与遗传咨询。

苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍的诊治，提供遗传代谢性疾病、小儿内分泌疾病咨询服务。

癫痫、脑瘫、智力发育障碍、学习困难、遗传代谢病、抽动障碍和多动症、脑炎等。

神经系统变性病和成人晚发型遗传代谢病的诊断、鉴别诊断和治疗。

封志纯

主任医师教授

中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院

儿科

北京

危重儿（含新生儿）救治与康复和遗传代谢病、先天性缺陷的诊治，如高血压、高血糖、血友病、蚕豆病、先天性心脏病、先天性智力低下、腭裂等，以及肺发育生物学、先天遗传疾病的分子诊断、小儿神经损伤康复的基础与临床研究。

甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的诊治。

小儿神经系统常见疾病，如癫痫、神经系统感染、抽动障碍、遗传代谢病与变性病等，对小儿神经遗传性疾病如Rett综合征及其他与神经系统相关的遗传代谢病、罕见病有深入研究，促进医患及社会各方为此建立有效的支持系统。

早产儿、危重新生儿遗传代谢病、儿科常见病诊治，对危急重症新生儿及儿童如先天性心脏病、新生儿呼吸窘迫综合征、小儿脑炎、脑瘫、肠梗阻、肠套叠、房间隔缺损、心律失常等严重疾病的救治积累了丰富的经验。

优生、遗传的咨询，以及遗传病诊断和产前诊断、胚胎植入前诊断、新生儿疾病筛查等。

儿童矮小症、性早熟、性发育不良、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊疗。

矮小症，性早熟，肥胖，代谢综合症，甲状腺疾病，遗尿症，肾病综合征，肾炎，慢性咳嗽的诊治。

遗传病诊断，例如神经系统遗传性疾病、遗传性皮肤病等。

癫癎及癫癎持续状态、重症脑炎、脑膜炎等神经系统疾病、遗传代谢病、心理行为性疾病的诊治及呼吸急救

儿内科各种疾病熟练诊治，儿科急诊急救及危重症抢救能力强。尤其是儿科神经系统及呼吸系统疾病诊治，对癫痫、脑瘫、头痛、智力障碍及发育迟缓、注意缺陷多动障碍、多发性抽动症、脑炎、肌肉病、神经遗传代谢病、惊厥持续状态等疾病有深入研究。

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