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西藏遗传代谢病专家

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曹旭

羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛膜活检。染色体疾病如唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等，基因疾病如白化病、血友病、耳聋、遗传代谢病等。

新生儿疾病筛查
遗传代谢病诊治

儿童生长发育评估及干预、骨龄评估及身高促进，对矮小症、性早熟、发育迟缓、青春期发育异常、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病，以及甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断及治疗有丰富的临床经验。

优生遗传咨询、产前诊断取材，羊水细胞染色体核型分析、染色体病的咨询与生育保健指导、在孕前优生咨询、因染色体病导致的不孕不育的咨询、孕期优生咨询、产前筛查与诊断方面有独特之处。曾诊断出多例外周血与羊水细胞染色体病患者和唐氏儿的胎儿

营养性贫血、CAH、小儿糖尿病、遗传代谢病、家族性矮小、Turn综合征、宫内发育迟缓、生长激素缺乏症、特发性矮小、性早熟、性腺发育不良、染色体疾病、儿童肥胖症、营养不良等疾病的诊治。

周围神经病、肌肉病、神经遗传代谢病、罕见病，以及帕金森等神经变性病、痴呆等。

各种儿童呼吸系统、消化系统、神经系统疾病(各类脑炎、癫痫、遗传代谢性疾病及各种类型小儿惊厥)以及新生儿脑损伤的诊断与治疗。

肿瘤、遗传病及个体化用药的基因诊断及遗传咨询，致力于建立以高通量基因测序为核心技术的遗传、病原、药物基因组学、肿瘤遗传及靶向治疗的分子检测平台的建设、标准和专家共识的制定。肿瘤及遗传疾病发生发展相关的分子标志物及基因检测技术研究，研究肺癌、肝癌等肿瘤生物学的特点和规律，特别是阐明肿瘤发生发展过程中的各种分子事件及其调控机制，药物基因组学与精准用药，病原微生物的分子诊断及鉴别诊断方法研究。

主要从事各类遗传病、胎儿异常的遗传咨询和遗传学诊断，擅长血友病、遗传性耳聋、白化病、进行性肌营养不良等家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、产前诊断。

儿童保健指导，如性早熟、身材矮小、营养不良、佝偻病、贫血、新生儿遗传代谢病等疾病。

中西医结合治疗内分泌代谢性疾病、肾脏病、风湿性疾病等内科疾病。

遗传代谢病的筛查和诊断、染色体核型分析、全基因组拷贝数变异分析及产前优生与遗传咨询。

对小儿脑电图分析及诊断、小儿癫痫的诊治，特别是小儿难治性癫痫（如婴儿痉挛症等）、小儿神经肌肉病、小儿中枢神经系统感染、小儿神经系统免疫性疾病、小儿脑血管病、神经遗传代谢病、小儿脑炎等诊治有独到的见解。

小儿难治性疾病及罕见病诊治血液病、难治性神经-肌肉病、肿瘤、遗传代谢病、免疫缺陷病、难治性自身免疫病、生长发育性疾病，以及儿科细胞治疗学包括造血干细胞移植、神经干细胞移植、免疫细胞疗法。

临床生物化学、医学实验室管理。儿童遗传代谢病筛查技术及儿童治疗药物监测技术的临床应用。

神经系统炎症、线粒体脑肌病、遗传代谢病，如脑出血、失眠、帕金森等。

产前诊断、高危双胎妊娠、母胎Rh同种免疫、家族遗传性疾病等。

儿童遗传代谢病，呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病等，如小儿咳嗽、小儿哮喘、儿童反复呼吸道感染、小儿便秘、小儿呕吐、小儿厌食、小儿发热、小儿尿路感染、小儿尿道下裂等。

小儿癫痫、热性惊厥、抽动症、多动症、语言运动发育落后等神经系统疾病诊疗，专注癫痫及脑病的机制研究，对自身免疫性、遗传代谢性及早产儿相关脑损伤及脑病有一定造诣。

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