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西藏遗传代谢病专家

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张剑

新生儿保健、遗传代谢病筛查，以及新生儿相关疾病（如肺炎、黄疸）的诊治，尤其擅长新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿低氧性呼吸衰竭、新生儿败血症、新生儿高胆红素血症、高危新生儿干预、早产儿脑损害等疾病。

小儿脑性瘫痪、周围神经病、脊髓疾病、智力低下、遗传代谢病等小儿神经系统疾病、危重症疾病康复治疗、骨科相关疾病的诊断、评估及康复治疗。评估及指导PT、OT、ST、理疗等康复治疗。

病毒性肝炎、肝内胆汁淤积、遗传代谢病、急性肝炎等的诊治。

儿童生长发育监测指导，高危儿干预，早产儿营养管理，新生儿遗传代谢病诊治，在儿童营养性疾病的诊治、儿童食物过敏、婴幼儿喂养困难、儿童心理行为测试及评估等领域具有丰富的临床经验。

脑血管病、神经系统感染免疫疾病、遗传代谢病及神经变性病、运动障碍及神经科少见病、罕见病的诊治；脑炎、脑瘫等治疗。

儿童癫痫、小儿脑瘫、小儿抽动秽语综合征、小儿脑炎、脑膜炎、脑肿瘤、脑萎缩、脑积水等疾病的诊疗，癫痫、免疫性脑病、遗传代谢病、中枢系统感染等各种神经系统常见疾病及疑难病症诊疗。

小儿神经系统疾病的诊疗，如神经遗传代谢病，惊厥性疾病等。

神经内科常见病、疑难病、危重病，包括各种脑血管疾病、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

发热、咳嗽、腹泻、腹痛、支气管炎、肺炎等儿童常见病及儿科急重症富的诊治，以及儿童矮小、性早熟、甲状腺功能亢进或减低、肥胖症、糖尿病、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病等内分泌遗传代谢病的诊治。

遗传咨询、唐氏筛查高风险、胎儿畸形，染色体疾病及罕见病咨询，复杂双胎处理。

胎儿宫内发育异常的遗传咨询、产前诊断，基因组学检测方法在胎儿发育异常的遗传学诊断中的应用，复发性流产的诊治，妇产科常见病、多发病诊治，孕前优生咨询，地中海贫血遗传咨询，双胎多胎的诊治。

危重症患者的营养代谢调理和营养支持治疗，肥胖及血糖、血脂代谢异常、营养不良及老年人、妇幼人群饮食营养调理治疗。

儿童神经、肌病、发育行为、遗传代谢病、新生儿及肾脏疾病的诊治，如进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、周围神经肌肉病、癫痫、多动症、抽动症、孤独症、智力低下、脑瘫、遗传代谢病、围产期窒息、新生儿黄疸、新生儿败血症、急性肾炎、肾病综合征等疾病。

缺氧缺血性脑病、脑性瘫痪、精神发育迟缓、臂丛神经损伤、语言发育迟缓、遗传代谢病、孤独症、斜颈、早产等疾病的康复治疗，对于腹泻病、便秘、小儿厌食症等也有一定诊治经验。

临床遗传病诊断、遗传咨询、产前检查、遗传代谢病的诊治、唐氏综合征、脑瘫、自闭症以及先天性疾病的诊断。

儿童生长发育的监测，儿童营养喂养与指导，婴幼儿早期发育指导，早产儿及高危儿的生长发育监测与随访，儿童发育行为问题的评估与指导，矮小症、性早熟、遗传代谢病的筛查与诊治。

妇女保健、婚前医学检查、婚前卫生指导、孕前检查、在生殖医学、优生遗传咨询、围产期保健、产前筛查、产前诊断、不孕不育症诊疗、人工授精辅助生殖技术

儿童矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等内分泌遗传代谢病及小儿青少年妇科疾病的诊治。

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