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香港遗传代谢病专家

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黄永兰

儿童内分泌疾病、遗传代谢性疾病、儿童造血干细胞移植等，以及身材矮小、性早熟、性发育迟缓、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊断和治疗。

新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域积累了丰富的临床经验。擅长先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。

不良孕产史，如不孕症、不育、不孕不育、遗传代谢病、胎停、各种流产、胎儿先天畸形等病症的诊治，以及产前诊断、唐氏综合征筛查、羊水穿刺、试管婴儿等技术。

专注代谢性疾病（糖尿病、痛风、高脂血症等）的营养治疗，围手术期患者、危重患者及老年患者的营养支持，营养咨询门诊的饮食方案制定及营养宣教。

小儿肾脏病,自家免疫性疾病,新生儿疾病,遗传代谢病,小儿肾病综合征,急慢性肾炎,过敏性紫癜,紫癜性肾炎,血尿和蛋白尿,高尿钙症,肾小管酸中毒,红斑狼疮,皮肌炎,儿童慢性关节炎,血管炎,肝豆状核变性,肝糖原贮积症,疑难危重病例抢救

小儿内分泌遗传代谢病，如矮小、性早熟、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的诊治。

优生遗传咨询、婚前指导、孕前保健。保健、复发性流产的诊治、各种胎儿异常的评估。

苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化代谢病、先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、G6PD缺乏症等遗传代谢病的新生儿筛查、诊断及治疗。

矮小症、性早熟、儿童肥胖、儿童糖尿病及遗传代谢疾病的诊治。

儿童内分泌疾病、遗传代谢病、染色体病、地中海贫血及其他常见单基因遗传病的诊断与遗传咨询。

小儿癫痫、中枢神经系统感染、脑瘫、抽动障碍、发育迟滞、重症肌无力、格林巴利综合征、急性播散性脑脊髓炎、面神经炎、颅内出血、进行性肌营养不良、遗传代谢病等各种神经系统疾病诊治。

儿科疑难杂症的诊治，特别是对小儿神经系统疾病和遗传代谢病，如脑性瘫痪、癫痫、智力低下、孤独症、多动秽语综合症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩、脑白质营养不良和进行性肌营养不良等具有很高的造诣。

癫痫，神经免疫性疾病（急性播散性脑脊髓炎，格林-巴利综合征，抗NMDAR脑炎，副肿瘤综合征，狼疮性脑病，免疫性小脑炎等），脑炎，神经皮肤综合征（结节性硬化、神经纤维瘤病等），肌炎，面瘫，遗传代谢病，抽动症，发育落后，热性惊厥等疾病的诊治。

糖尿病、甲亢的临床防治。肥胖、垂体性疾病、肾上腺疾病、糖尿病并发症等疾病的治疗

内分泌科常见病、多发病的诊治，包括糖尿病、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病足、骨质疏松、甲状腺疾病、甲亢、甲状腺功能减退、甲状腺炎、甲状腺瘤、痛风、高血脂、水电与酸碱平衡、内分泌失调、肥胖症、三高症、遗传代谢病、苯丙酮尿症。

诊治黄疸、感染、肺炎、败血症、脑病、腹泻、便秘、甲低、苯丙酮尿症、遗传代谢病、低血糖、高胰岛素血症、肾上腺皮质增生、湿疹、皮肤过敏、血管瘤、惊厥、哮喘、窒息、发育不良、多动症、精神性胸闷、心肌损害、先天性心脏病等疾病。

儿童矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等内分泌遗传代谢病及小儿青少年妇科疾病的诊治。

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