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    鲍远程 主任医师  教授
    合肥
    脑血管病、帕金森病、肝豆状核变性、神经系统遗传病、神经痛、肌病、痴呆、眩晕症、失眠症等。

    童凡 主任医师  
    杭州
    在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域积累了丰富的临床经验。擅长先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。

    杨季云 主任医师  研究员
    成都
    各种遗传性疾病,如遗传性皮肤病、遗传代谢病等的基因诊断与遗传咨询。

    侯巧芳 副主任医师  
    郑州
    不良孕产史,如不孕症、不育、不孕不育、遗传代谢病、胎停、各种流产、胎儿先天畸形等病症的诊治,以及产前诊断、唐氏综合征筛查、羊水穿刺、试管婴儿等技术。

    王小军 副主任医师  
    太原
    擅长小儿内分泌疾病,如矮小症、性早熟、运动智力发育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲状腺功能减退、甲亢、肾上腺皮质增生症等。同时,对遗传代谢病,如代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病(苯丙酮尿症)、智力发育落后的诊断和治疗,也存在丰富临床经验。

    董林 研究员  
    朝阳
    遗传咨询,肿瘤基因检测等。

    张炜华 副主任医师  
    西城
    神经免疫疾病如自身免疫性脑炎,重症肌无力,中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病(视神经脊髓炎谱系疾病,多发性硬化,急性播散性脑脊髓炎等)等,中枢神经系统感染,遗传代谢病,肌张力障碍,共济失调,脑血管病,癫痫等。

    牛松涛 副主任医师  
    东城
    周围神经病、肌肉病、运动神经元病、脑血管病、线粒体病、腓骨肌萎缩症等遗传代谢病的诊治。

    汤庆娅 主任医师  教授
    杨浦

    营养相关疾病治疗,如婴幼儿营养、食物过敏、短肠综合征、乳糜泻、肥胖相关疾病,围孕期营养,遗传代谢病营养等。

    徐爱晶 副主任医师  
    广州
    甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的诊治。

    陈黎 主任医师  
    深圳
    小儿神经系统常见疾病,如癫痫、神经系统感染、抽动障碍、遗传代谢病与变性病等,对小儿神经遗传性疾病如Rett综合征及其他与神经系统相关的遗传代谢病、罕见病有深入研究,促进医患及社会各方为此建立有效的支持系统。

    黄碧茵 副主任医师  
    江门
    早产儿、危重新生儿遗传代谢病、儿科常见病诊治,对危急重症新生儿及儿童如先天性心脏病、新生儿呼吸窘迫综合征、小儿脑炎、脑瘫、肠梗阻、肠套叠、房间隔缺损、心律失常等严重疾病的救治积累了丰富的经验。

    王光丽 副主任医师  
    桂林
    遗传代谢病的诊治、遗传咨询与再生育指导以及遗传性疾病的诊断、产前诊断、遗传咨询与再生育指导,产前筛查异常的咨询与处理;胎儿超声异常的咨询与处理,如地中海贫血的诊断、产前诊断与遗传咨询,特纳综合征、唐氏综合征、小儿猫叫综合征等染色体病的诊断、产前诊断与遗传咨询,以及白化病、苯丙酮尿症、鱼鳞病、地中海贫血、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进等其它遗传性疾病的分子诊断。

    吴婷 主任医师  
    常州
    小儿神经系统疾病的诊治,如脑炎、癫痫、热性惊厥、认知障碍及各种神经系统遗传代谢病。

    李晓白 副主任医师  
    宁波
    脑血管疾病、脊髓疾病、帕金森病、头痛、癫痫、痴呆、肌病、代谢病、多发性硬化、周围神经病等神经科常见疾病诊治,尤其在脑血管病治疗方面,先后开展微创血肿清除术、静脉溶栓治疗、脑脊液置换治疗术等,疗效显著。

    陆云龙 副主任医师  
    铜陵
    儿科遗传代谢、内分泌等疾病的诊断和治疗,开展的优生遗传咨询、新生儿疾病筛查和先天性疾病防治工作处于省内先进水平。

    孙文秀 主任医师  副教授
    济南
    诊治癫痫、颅内感染如脑膜炎及脑炎、播散性脑脊髓炎、各种瘫痪性疾病、神经遗传代谢病、脑血管疾病、脊髓炎、周围神经病、重症肌无力、肌肉疾病、抽动症、多动症、智力低下、小儿脑积水等疾病。

    乔凌燕 主治医师  
    青岛
    熟练掌握儿童常见病及多发病的诊治,如糖尿病、矮身材、性早熟、尿崩症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、性发育低下、两性畸形等,以及苯丙酮尿症等遗传代谢病。

    孙霞 副主任技师  
    滨州

    新生儿遗传代谢病筛查、产前筛查、产前诊断等

    贾蓉 主治医师  
    石家庄
    面瘫、语言发育迟缓、早产儿、脑损伤、唐氏综合征、脑病、脑积水、脑瘫、缺氧缺血性脑病、全面性发育迟缓、神经肌肉病、染色体或基因缺陷病及遗传代谢病等康复治疗。
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