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- 小儿神经发育障碍性疾病（脑瘫、精神运动发育迟缓、癫痫、运动障碍、语言障碍、脑发育不良、智力发育障碍、脑损伤高危儿等）的诊断、评定、治疗、康复，尤其是发育迟缓和脑瘫的早期诊断和治疗。
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- 儿童及成人语言相关障碍的临床诊治，如儿童及成人语言障碍，包括儿童语言发育迟缓、语音障碍（口齿不清）、口吃（结巴）、腭裂术后语音障碍、听力损伤语言障碍、读写障碍和学习困难、孤独症、智力障碍及脑瘫所致语言障碍，以及成人口吃和嗓音障碍。
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- 精神发育迟滞、脑性瘫痪、运动障碍、语言障碍、小儿斜颈、步态异常等疾病的诊疗，癫痫、周围性面神经炎、臂丛神经损伤、神经性听力损伤、抽动障碍、睡眠障碍、注意力缺陷多动障碍、孤独症谱系障碍等儿童神经、行为问题的中西医诊治。
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- 儿科呼吸系统及消化、泌尿系统的常见病及多发病的诊疗；儿童生长发育测评及儿童保健系统管理；儿童性早熟、矮小及身高促进；儿童发育迟缓性疾病（运动及语言发育迟缓，语言障碍(口吃)智力发育落后及感统失调等）；儿童神经心理疾病（自闭症、注意力缺陷多动症、抽动症及记忆力差、学习困难等）；小儿营养性疾病（营养不良、佝偻病、贫血及微量元素障碍等）。也擅长多动症(感统失调、注意力缺陷、多动障碍)、遗尿症、情绪障碍、厌学、网瘾、抑郁、焦虑障碍、强迫症、暴躁症、精神分裂症、儿童睡眠障碍、脑性脑瘫等儿童神经系统类疾病。
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- 熟练运用中西医结合的方法诊断和治疗各种损伤后的康复，如脊髓损伤后截瘫、颅脑外伤后偏瘫、骨折脱位后功能障碍等，尤其对脑外伤、脑卒中后引起的认知障碍、语言障碍、肢体活动障碍等，熟练运用各种理疗方法及指导。
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- 小儿弱智、脑性瘫痪、儿童语言障碍、神经性耳聋、孤独症、儿童行为及情绪障碍、学习无能症、中风、偏瘫等各种脑源性疾病，以及五官科疾病、风寒湿痹、各种顽固性疼痛、震颤、麻痹症等疑难病症。
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- 产前诊断与遗传咨询：1 单基因遗传病咨询（如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS（扩展性无创）等报告和保健指导；3 解读CNV-seq（考贝数检测）、CMA（基因芯片）、WES（医学外显子基因测序）和WGS(全基因组测序)等报告；4 解读胎儿NT、Ⅱ级/ Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等畸形或者软指标异常；5致畸病毒TORCH（弓形虫病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱状病毒、细小病毒）筛查报告解读和咨询；6遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖／半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析；7 各类染色体疾病（结构及数目异常、纯和状态等）报告解读和风险评估；8不良生育史（复发流产、曾生育先天畸形儿等）回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定；9孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断；10男性不育：无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读；11三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案 ；12各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案；13各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案；14各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读；15近亲结婚的遗传学检查及结果分析，遗传咨询等；16备孕及孕前检查报告解读。
