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香港囊性纤维化专家

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高立伟

儿童呼吸系统感染疾病、喘息性疾病、疑难病研究，包括各种类型肺炎、胸腔积液、反复咳嗽、喘息、支气管哮喘、支气管扩张、闭塞性细支气管炎以及儿童呼吸系统疑难罕见病，如原发性免疫缺陷病、囊性纤维化、先天性肺气道疾病等。

对于肝病基因报告解读，儿童遗传性肝病的病因分析有丰富的临床经验，同时擅长儿童常见肝病的诊治。7余年临床实践中诊断的胆汁淤积症包括: 胆道闭锁、感染相关、静脉营养相关、激素相关、组织增生性疾病、免疫缺陷相关、新生儿狼疮、新生儿血色病、NICCD、Alagille综合征、家族性肝内胆汁淤积症、囊性纤维化、胆汁酸合成缺陷、ARC综合征、线粒体病、溶酶体病、NTCP缺陷病、以直接胆红素升高为主的胆红素代谢障碍等等。

儿童肺炎，支气管哮喘，闭塞性细支气管炎，支气管扩张，支气管内异物，儿童咳喘，囊性纤维化，阻塞性睡眠呼吸暂停综合征，免疫缺陷等疾病的诊治，以及纤维支气管镜的操作。

间质性肺疾病、呼吸罕见病、肺部肿瘤、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘和肺部感染等，尤其擅长肺淋巴管肌瘤病（LAM）、结节性硬化症（TSC）、肺泡蛋白沉积症（PAP）和肺郎罕细胞组织细胞增多症等呼吸罕见病（RareLungDisease）的诊治。

儿童肺炎，支气管哮喘，闭塞性细支气管炎，支气管扩张，支气管内异物，儿童咳喘，囊性纤维化等疾病的诊治，以及危重症监护。

肺移植咨询。肺间质纤维化，支气管扩张，慢性阻塞性肺疾病，慢性支气管炎，囊性纤维化，特发性肺动脉高压等各种肺疾病的终末期治疗及肺移植手术的围术期管理及长期随访。

专业特长为儿童呼吸系统疾病的诊治，包括儿童哮喘、呼吸系统感染性疾病、慢性咳嗽、儿童慢性肺疾病如间质性肺疾病、原发性纤毛运动障碍、囊性纤维化、支气管肺发育不良等。

难治性鼻窦炎、难治性过敏性鼻炎、家族性鼻出血、遗传性鼻出血、遗传性出血性毛细血管扩张症、囊性纤维化、原发性纤毛运动障碍、儿童腺样体肥大，以及鼻内镜微创手术治疗鼻腔鼻窦颅底眼眶良恶性肿瘤。

在呼吸疑难危重症的临床经验丰富，擅长慢性气道疾病（慢阻肺、哮喘和支气管扩张）、肺部真菌感染、气胸和间质性肺疾病等呼吸疑难罕见病。

支气管扩张、儿童肺囊性纤维化诊断和治疗、支气管镜介入治疗良恶性大气道狭窄、超声内镜诊断纵隔肿物、难治性胸水胸腔镜下胸膜疾病的诊断和治疗、难治性哮喘热成形治疗和单向活瓣肺减容治疗重度肺气肿的治疗评价。

主要从事遗传病诊断、优生遗传咨询，如异常发育情况，包括身材、智力等。同时，也可以检查不良妊娠，比如流产、畸形等，另外，还可以通过Y染色体无精子症基因、睾酮受体基因、囊性纤维化跨膜调节基因、线粒体等基因检测，来明确夫妻双方是否适合受孕、保留胎儿。

儿童呼吸系统感染性疾病、哮喘及喘息性疾病、呼吸系统疑难病，如原发性纤毛运动障碍、囊性纤维化、变应性支气管肺曲霉病、支气管扩张症、闭塞性细支气管炎、肺含铁等的诊治。

诊治炎症性肠病（溃疡性结肠炎、克罗恩病）、周期性呕吐综合征、幽门螺杆菌感染、胃食管反流病、消化性溃疡、迁慢性腹泻病、过敏性胃肠病、胆汁淤积性肝病、急慢性胰腺炎、嗜酸粒细胞性胃肠炎、过敏性紫癜、小肠淋巴管扩张症、乳糜泻、囊性纤维化等及消化道症候群如恶心、呕吐、厌食、呕血、吞咽困难、腹痛、反酸、反食、打嗝、嗳气、腹水、腹胀、腹泻、便秘、便血、黄疸、消瘦等。

营养不良的评估及治疗，微量元素缺乏、铅中毒的诊断治疗，食物过敏症（尤其牛奶蛋白过敏）的评价、诊断及饮食指导，囊性纤维化疾病营养治疗，神经性厌食症的营养治疗，肥胖症的饮食及运动指导，喂养不当，外科手术术前及术后营养支持，小肠淋巴管扩张症的营养治疗，慢性疾病营养支持，先天性心脏病营养支持，肠内肠外营养支持。

咳嗽、喘息、肺炎、反复呼吸道感染、支气管哮喘、慢性咳嗽等儿童呼吸系统常见疾病的诊疗以及支气管扩张症，囊性纤维化、闭塞性细支气管炎等呼吸系统疑难病有较为丰富的经验。