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    唐小华 主治医师  
    浙江
    唐氏综合征、先天性耳聋、血友病、白化病、先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂、线粒体病等疾病的疾病检测。

    谢丽娜 主治医师  
    北京
    遗传代谢性疾病,如高氨血症、甲基丙二酸血症、生物素酶缺乏、脑肌酸缺乏综合征、线粒体病等,代谢危象的早期识别及抢救,神经系统危重症抢救,抽动症、多动症、热性惊厥、癫痫、脑炎等。

    卫正奎 主治医师  
    河南

    儿童相关的神经系统疾病(各种类型的癫痫、脑炎、脑膜炎、各种瘫痪性疾病、发育落后、各种脑损伤的早期干预治疗等);儿童心理行为疾病(孤独症谱系、抽动障碍、语言发育障碍、多动症、学习困难等);遗传代谢病(遗传性癫痫、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、线粒体病、肌营养不良等);儿童常见病(小儿肺炎、婴幼儿腹泻、缺铁性贫血、佝偻病等)的诊治。

    林洁 副主任医师  
    上海
    周围神经病、线粒体病、肌病、重症肌无力、遗传性疾病基因报告解读及遗传咨询。

    刘祺 副主任医师  
    福建
    周围神经病,骨骼肌疾病,尤其是线粒体病等神经肌肉遗传性疾病的诊治。专业方向为骨骼肌活检术以及神经肌肉病理的分析;神经系统罕见病及遗传病的诊治及基因分析;脑血管病,帕金森病等神经系统常见病诊治。

    王朝霞 主任医师  
    北京
    神经内科疾病,神经遗传病,如脑血栓、脑梗塞、神经衰弱、痴呆,以及线粒体病。

    王益超 主任医师  
    湖南
    孤独症谱系障碍、疑难过敏性疾病、遗传性疾病、营养性代谢病、线粒体病、小儿脑瘫、发育迟滞等方面积累了丰富的临床诊疗经验。

    孙翀 住院医师  
    上海
    主要是神经肌肉疾病,包括肌病、周围神经病、重症肌无力、线粒体病等。

    纪坤乾 副主任医师  
    山东
    神经系统罕见病、线粒体病、神经肌肉病、脑血管病、中枢神经系统脱髓鞘等疾病等的诊治。

    饶葆友 主任医师  教授
    北京
    诊治神经内科疑难疾病,神经遗传病,线粒体病等。

    羊蠡 主治医师  
    湖南

    儿童神经系统疾病、线粒体病、遗传代谢性疾病及疑难病的诊治,以及发病机制、基因治疗研究,如癫痫、小儿脑炎、小儿脑瘫、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、小儿脑萎缩、新生儿惊厥、儿童脑积水等。

    蒋海山 副主任医师  副教授
    广东
    运动神经元病(又称渐冻症、肌萎缩侧索硬化)、线粒体病、重症肌无力、先天性肌病、肌营养不良、格林巴利综合征、腓骨肌萎缩症、淀粉样变性周围神经病等肌病、周围神经病及神经系统疑难罕见病。可来就诊患者:肌无力、肌萎缩、肌跳、肌电图提示神经源性或者肌源性病变。

    裴薇 主治医师  
    山东

    新生儿遗传代谢病筛查工作,擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。


    张尧 副主任医师  
    北京

    小儿神经及各种遗传性疾病,甲基丙二酸尿症、丙酸血症、戊二酸尿症I型、异戊酸尿症等有机酸尿症;肉碱缺乏、脂肪酸代谢病;线粒体病,溶酶体病;癫痫、脑炎、多发性硬化、神经脊髓炎谱系疾病等各种神经系统疾病。

    张翠翠 住院医师  
    广东
    医学遗传中心常见疾病的诊治,如遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病的诊治,以及发育异常、流产的查因。

    李朝阳 主任医师  
    山西
    擅长儿童难治性癫痫、脊髓性肌萎缩症、Doose综合征、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的诊治。

    方方 主任医师  教授
    北京
    发育落后、孤独症、多动症、抽动症、自身免疫性脑炎、神经系统脱髓鞘性疾病、神经系统罕见病和遗传病等,神经系统罕见病、遗传代谢病、药物难治性癫痫、婴儿痉挛、神经系统免疫性疾病等复杂疾病的诊疗,尤其线粒体病诊治处于国内领先地位。

    张彦 住院医师  
    广东
    医学遗传中心常见疾病的诊治,如线粒体病、智力低下、脑发育异常、遗传代谢病、神经肌肉病等。

    杜丽君 主任医师  
    山西

    有扎实的儿科神经专业理论知识和丰富的儿科神经临床经验,能分析和解决本专业的疑难杂症。擅长儿童难治性癫痫、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病的诊治。

    张五昌 主任医师  教授
    北京
    治疗小儿神经系统常见疾病、抽动障碍、ADHD、发育落后、脑性瘫痪、儿童癫痫、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性横贯性脊髓炎、共济失调、重症肌无力、吉兰巴雷综合征、慢性炎性脱髓鞘多神经根神经病、进行性肌营养不良、肌张力障碍、烟雾病、小儿急性偏瘫、染色体病、线粒体病、甲基丙二酸血症、高氨血症、肝豆状核变性、遗传性脑白质病、神经皮肤综合征等。

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